Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Ацидурия глутаровая, как редкое наследственное заболевание

Запись размещена в разделах: Прочие заболевания Добавить в избранное

Ацидурия глутаровая является редкой наследственной болезнью по аутосомно-рецессивному типу, которая связана с обменом веществ.

Сейчас отличают первый тип заболевания, в основе которого лежит недостаточность фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. От второго типа эта патология отличается биохимическими процессами, клинической симптоматикой.

В основе патологии лежит накопление глутаровой и гидроксиглутаровой кислоты в средах, жидкостях и тканях организма человека, поскольку отсутствует механизм их расщепления. Эти вещества в избыточном количестве обладают нейротоксическим действием. Происходит нарушение как корковых, так и подкорковых (преимущественно) структур головного мозга, и отставание психомоторного развития.

Клинические проявления

Все клинические проявления данной патологии можно условно разделить на два варианта:

  1. Острый. Протекает по типу энцефалита, начинается внезапно, развивается в течение 24−72 часов.
  2. Подострый. Протекает более медленно. Гибель ребенка при отсутствии правильного лечения наступает в течение первого десятка лет от впервые выявленных симптомов заболевания.

При отсутствии приема адекватных мер у ребенка происходит нарушение самых простейших навыков самообслуживания и постоянные мышечные спазмы, отмечается судорожный синдром, рвота, снижение мышечного тонуса, переходящего в ригидность.



В самых тяжелых случаях больной теряет сознание и наступает кома. Иногда у ребенка первый приступ возникает после 2 лет, а до этого может отмечаться только увеличение черепа. После купирования первичных симптомов сохраняются экстрапирамидальные нарушения в результате нарушения структуры базальных ганглиев.

Спровоцировать ацидурию глутаровую может инфекционный процесс, ЧМТ, вакцинация.

На протяжении болезни у малыша отмечаются:

  • Нарушение при ходьбе, затруднения речи и письма. Некоторые врачи предполагают у такого ребенка ДЦП. Интеллект при этом не страдает.
  • Иногда отмечается повышение температуры, и другие признаки лихорадочного состояния, которое сопровождается сильным потоотделением. Некоторые жалуются на нарушение зрения, развитие катаракты, пигментацию кожи.
  • Со стороны нервной системы встречаются такие изменения, как субдуральные гематомы и явления лобно-теменной атрофии.
  • У некоторых маленьких пациентов обнаруживается поражение белого вещества головного мозга, но до сих пор не установлено, имеет ли это прямую связь с глутаровой ацидурией.
  • Вторичными осложнениями, сопровождающими это заболевание, могут быть трудности при кормлении, грубые отклонения развития двигательной активности, аспирационный синдром.

Заболевание проходит с периодическими обострениями и ремиссиями, но может закончиться гибелью ребенка, если вовремя не принять необходимые меры.

При своевременно поставленном диагнозе и нормальном лечении у четверти больных отмечается полное восстановление психомоторных функций.

Диагностика болезни

Поскольку для такого заболевания нет характерной симптоматики, то для его подтверждения необходимо сдать биохимический анализ крови и мочи. Сделать это необходимо при малейшем подозрении на эту патологию, поскольку меры необходимо принимать немедленно, чтобы не развивались необратимые изменения. В период приступа может обнаруживаться ацидоз и кетоз.

Избыточное количество глутаровой кислоты подтверждает этот вид болезни. Иногда вещество не выявляется, в таких случаях прибегают к помощи ДНК-диагностики или определения активности глутарил-КоА-дегидрогеназы в лейкоцитах или фибробластах.

В качестве дополнительных методов исследования используется КТ и МРТ головного мозга. На них может быть расширение мозговых желудочков, атрофические изменения некоторых структур коры и подкорковой зоны.

Лечение и профилактика

Методики метаболической коррекции данного наследственного заболевания достаточно изучены, но эффективность этой терапии во многом зависит от того, насколько быстро установлен данный диагноз и начато патогенетическое лечение.

Прежде всего, для улучшения состояния следует с пересмотра питания. Исключить полностью из рациона следует ряд белковых веществ — лизина и триптофана. Особенно важно придерживаться того времени приема пищи, которое предписывает врач. Нередко оно может осуществляться даже в ночное время.

В периоды приступов для облегчения состояния практикуется применение общей симптоматической терапии — снятие судорожного синдрома, коррекция тонуса мышц.

Профилактика заболевания заключается в предупреждении развития инфекционных патологических состояний, предупреждение токсико-метаболических кризов.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *