Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Основные проявления, причины, диагностика и способы лечения болезни Гоше

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Одной из самых тяжелых генетических аномалий является сегодня болезнь Гоше. Это заболевание характеризуется нарушением липидного обмена в человеческом организме.

Особенности заболевания

По мнению медиков, в первую очередь при этом заболевании поражается печень и селезенка. Однако, патологические клетки появляются также и в головном мозге. Кроме того, страдает костный мозг, почки и легкие.

Впервые этот патологический процесс был описан в восьмидесятых годах девятнадцатого столетия. Первооткрывателем заболевания был французский доктор Ф.Гоше.

Причины возникновения аномалии

Специалисты в области генетики полагают, что главным провокатором заболевания является мутирование глюкоцереброзидного гена. Всего в человеческом организме имеется два таких гена. Если один из них совершенно здоров, а второй мутирует, то развивается болезнь Гоше.

Примечательно, что у клинически здоровых отца и матери может родиться больной ребенок. Это происходит тогда, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена.

Сложность диагностирования этой аномалии состоит в том, что больной обычно не жалуется на специфические симптомы и не испытывает необходимости в проведении генного исследования.

Факторы риска

Заболевание считается одним из самых редких. Так, согласно статистическим данным, на сто тысяч населения приходится только один человек с мутировавшим геном.

Особенно риску заболеть подвергаются некоторые представители евреев-ашкенази. В среднем заболевает один человек из 850-ти.

Несмотря на то что болезнь Гоше в большей степени поражает именно представителей еврейской национальности, полагать, что она является «национальной» патологией, неверно. Заболеть может представитель любой этнической группы.

Типы заболевания

Всего выделяется 3 типа болезни Гоше:



  1. Болезнь Гоше 1 типа, для которого характерно поражение мозга и НС (этот тип считается наиболее распространенным).
  2. Заболевание 2 типа, характеризующееся ярко выраженными неврологическими нарушениями (признаки заболевания выражены очень сильно и проявляются на 1-м году жизни).
  3. Заболевание 3 типа, характеризующееся очень яркой неврологической симптоматикой (проявляется в детском возрасте).

Выживаемость больных со вторым типом заболевания в среднем составляет два года. Больные с третьим типом заболевания нередко доживают до зрелого возраста.

Симптоматика

Проявление этого патологического состояния являет собой результат скопления в организме мутировавших клеток.

Симптоматика поражения селезенки

Когда поражается селезенка, то, в связи с накоплением мутировавших клеток наблюдается увеличение органа в размерах. Иногда пораженный орган увеличивается в двадцать пять раз, на фоне чего живот больного выглядит аналогично поздним срокам беременности.

Также наблюдаются следующие симптомы:

  • быстрая утомляемость даже после незначительной физической или интеллектуальной нагрузки;
  • общая слабость;
  • обильные носовые кровотечения;
  • десенная кровоточивость;
  • обильные и продолжительные месячные

В связи с присутствием в селезенке мутировавших клеток, человеческий организм нередко утрачивает способность к сопротивлению инфекционным патологиям. На этом фоне человек с мутировавшим геном может простужаться намного чаще.

Симптоматика поражение костей

В связи с накоплением мутировавших клеток в костном мозге, человек нередко страдает от разнообразных поражений костей.

В первую очередь происходит прогрессирование асептического невроза, на фоне которого подвижность суставов нарушается. Кроме того, стремительно снижается костная масса.

На фоне нарушения обмена фосфора и кальция кости больного утрачивают свою форму и становятся хрупкими. Любая травма может привести к серьезному перелому верхней или нижней конечности.

По мере прогрессирования заболевания, наблюдаются такие симптомы, как появление патологических участков, где костная ткань уплотняется, а также достаточно сильные болезненные ощущения, спровоцированные костными кризами.

Причиной костных кризов является отечность, прогрессирующая как вокруг кости, так и внутри ее. Болезненные ощущения, сопровождающиеся от нескольких часов до нескольких дней, сопровождаются снижением костного кровообращения.

Иная симптоматика

Нередко наблюдаются и такие симптомы патологического состояния, как:

  1. Задержка физического роста и полового созревания.
  2. Длительное отсутствие менструации.
  3. Появление округлых пятен пурпурно-красного оттенка (поражаются участки вокруг органов зрения).
  4. Пигментация кожного покрова (присутствуют желтые и коричневые оттенки).

Проявление заболевания у детей

Современные медики различают 2 формы болезни Гоше у детей.

Острой форме заболевания подвергаются новорожденные младенцы. В этом случае патология развивается с самых первых месяцев жизни ребенка вне материнской утробы.

При развитии хронической формы наблюдаются следующие симптомы:

  • увеличение живота;
  • лихорадка;
  • дыхательные и глотательные патологии;
  • отекание суставов;
  • увеличение лимфоузлов (встречается нечасто);
  • мышечная гипертония.

Иногда у ребенка может развиться косоглазие или слепота.

Прогноз при протекании острой формы заболевания неблагоприятный. Смерть ребенка нередко наступает уже на первом году его жизни.

Хроническая форма болезни Гоше у детей развивается в пяти-восьмилетнем возрасте. Характеризуется заболевание разнообразными кровотечениями, болезненными ощущениями в нижних конечностях и увеличением объема живота.

Опасность заключается в том, что в течение длительного времени состояние ребенка может оставаться удовлетворительным.

По мере прогрессирования заболевания наблюдается существенное отставание в физическом развитии, снижение функций иммунной системы и нарастание анемизации. Прогноз определяется возрастом больного. Чем младше ребенок, тем выше риск летального исхода.

Установка диагноза и помощь больному

Выявить заболевание на ранних стадиях может помочь своевременная диагностика. Определить генетическую патологию можно при помощи исследования ДНК.

Лечение детей осложняется отсутствием адекватных специфических препаратов. Но чаще всего малышам вводятся витамины и насыщенные жирные кислоты.

Важно помнить о необходимости в постоянном врачебном контроле. Лечение детей не предполагает профилактическую вакцинацию.

Лечение взрослых осуществляется посредством ферментотерапии. Инъекции делаются 1 раз в течение двухнедельного срока. Важно учитывать, что инъекции назначаются только тем больным, которые страдают от ярко выраженной симптоматики.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Пока нет голосов)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Симптомы и методы лечения ишиаса
  • Как проявляется и лечится глухота у взрослых и детей?
  • Почему возникает гипоплазия правой позвоночной артерии?
  • Опасность и лечение пониженного и повышенного артериального давления
  • Здоровье зависит от даты рождения: сенсационное заявление

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *