Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое генетическое заболевание

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Спинальная мышечная атрофия относится к генетически обусловленным заболеваниям и характеризуется прогрессирующей атрофией мышц в результате нарушения периферической иннервации. При этом происходит блокада импульсов спинного мозга, идущих к мышечным волокнам, что вызывает прекращение их нормального развития и функционирования. Чаще поражаются мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей. Болезнь развивается у новорожденных детей, но иногда поражает людей молодого возраста.

Причины развития болезни

Развитие патологии связывают с мутацией генов, которая приводит к нарушению синтеза специфического белка, участвующего в жизнедеятельности двигательных нейронов спинного мозга. Они представляют собой скопление клеток, которые локализуются в передних спинномозговых отделах и образуют двигательные корешки. Главной функцией нейронов считается регулирование сократительной активности, кровообращения, обменных процессов мышечных волокон.

При нарушении синтеза белка мотонейроны постепенно разрушаются как в правой, так и левой половине спинного мозга. Симметричная спинная мышечная атрофия относится к важному диагностическому признаку.

В результате к мышцам не поступают сигналы из центральной нервной системы, они теряют способность к сокращению. Это негативно влияет на двигательную активность и приобретение ребенком навыков самообслуживания. При этом чувствительная иннервация сохраняется в полном объеме.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому встречается в популяции населения крайне редко. Для того чтобы патология начала развиваться в организме, необходимо носительство дефектного гена обоими родителями. При этом чаще всего у них нет проявлений заболевания, а обоюдное носительство не всегда дает появление недуга у совместного ребенка. Доказано, что каждый 40 человек может содержать в своем генетическом материале мутации определенного вида хромосом, обуславливающие носительство дефектного гена.

Проявления заболевания

Выделяют несколько форм развития патологии, которые отличаются возрастом возникновения первых симптомов, тяжестью течения, продолжительностью жизни.

Чем позже развивается патология, тем лучше прогноз для жизни и поддержания навыков самообслуживания.



В любом случае больные становятся инвалидами, требующими дополнительный уход и специальных средств передвижения (коляски, ходунки). Часто пациенты прикованы к кровати, их состояние осложняется застойными процессами в легких, которые могут привести к летальному исходу.

Тип 1 (болезнь Вердинга-Гоффмана)

Спинальная мышечная атрофия тип 1 может быть заподозрена еще во внутриутробном периоде при слабом шевелении ребенка во второй половине беременности. На протяжении полугода после рождения отмечают вялость, низкую активность новорожденного. При обследовании не обнаруживают сухожильные рефлексы (ахиллов, коленный).

Мышцы верхних и нижних конечностей, туловища и головы не развиваются. Слабость и атрофия мышечных волокон приводит к неспособности детей полноценно сидеть, ползать, вставать на ноги. По мере роста скелета возникает деформация костей. Например, при попытке новорожденного сидеть позвоночник не поддерживается мышечным каркасом спины, что приводит к развитию кифоза.

Нередко выявляют непроизвольное подергивание мышц, дрожание пальцев вытянутых рук. Мышечная атрофия может визуально сглаживаться чрезмерным развитием подкожно-жировой клетчатки. Из-за недоразвития межреберных мышц грудная клетка приобретает уплощенную форму. Страдает функция глотания, сосания, дыхания, в результате чего развиваются тяжелые осложнения: аспирационная и застойная пневмония, истощение, дыхательная недостаточность.

Развитие умственной сферы проходит удовлетворительно, так как отделы головного мозга не подвергаются патологическим изменениям.

Эта форма заболевания считается неблагоприятной для жизни, такие дети обычно погибают в течение первых лет после рождения.

Тип 2 (промежуточная форма)

Атрофия спинного мозга в случае 2 типа болезни проявляется в конце первого года жизни, обычно в 7−18 месяцев ребенка. Признаки патологии выражены не резко и развиваются постепенно. По мере взросления новорожденных отмечают слабую двигательную активность. Дети предпочитают лежать, неохотно перемещаются в пространстве, значительно отстают в физическом развитии от своих сверстников.

Мышцы тела и конечностей подвержены непроизвольным сокращениям, отмечают подергивание языка. Дети способны сидеть, вставать на ноги, иногда медленно передвигаться с посторонней помощью. Прием пищи и дыхание обычно не затруднено, сухожильные рефлексы развиты слабо. Продолжительность жизни таких больных снижают частые респираторные инфекции и тяжелые застойные воспаления легких в результате вялой двигательной активности.

Тип 3 (болезнь Куленберга-Веландера)

Первые симптомы недуга появляются в конце второго года жизни ребенка, иногда развитие мышечной атрофии начинается в период полового созревания. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием. Сначала атрофируются верхние мышечные группы ног, затем патологический процесс поражает руки, туловище, шею.

Больные, страдающие 3 типом болезни, способны передвигаться: вставать, ходить, подниматься по лестнице. Характерным признаком заболевания считается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Однако по мере нарастания дистрофических изменений в передних отделах спинного мозга сухожильные рефлексы угасают, что свидетельствует о необратимых изменениях мышечной ткани.

Со временем двигательная активность снижается, что заставляет больных пользоваться инвалидными колясками. Длительно сохраняется способность к самообслуживанию, тазовые функции развиты хорошо (мочеиспускание, дефекация). Чувствительная иннервация при заболевании не страдает.

Терапевтическая тактика

Лечение спинальной мышечной атрофии имеет поддерживающий характер и проводится в течение всей жизни больного.

Выздоровления достичь невозможно, а лишь замедлить развитие патологии в нервной и мышечной ткани.

Терапевтическая тактика включает комплекс мер, направленных на сохранении двигательной активности.

  1. Лекарственные средства, нормализующие проведение нервного импульса — прозерин, нивалин.
  2. Ноотропные препараты, улучшающие кровообращение нервной ткани — пирацетам, ноотропил.
  3. Средства, стимулирующие кровоток и обменные реакции в мышечной ткани — актовегин, оротат калия.
  4. Витаминные препараты, обладающие антиоксидантным действием — токоферол, витамины группы В, глутаминовая кислота.
  5. Физиопроцедуры, усиливающие кровообращения пораженных конечностей — парафин, УВЧ, электрофорез с прозерином.
  6. Массаж — стимулирует мышечную активность, способствует выведению продуктов обмена.
  7. Лечебная гимнастика — атрофия мышц спины, рук, ног после занятий замедляется.
  8. Ортопедическая помощь — использование специальных приспособлений, поддерживающих двигательную активность грудной клетки, верхних и нижних конечностей.

В терминальных стадиях заболевания появляются дыхательные расстройства, которые требуют перевода пациентов на искусственную вентиляцию легких.

Спинальная мышечная атрофия считается тяжелым генетическим заболеванием с постоянным прогрессированием патологического процесса и неблагоприятным прогнозом.

В последние годы ученые всего мира ведут научные разработки по синтезированию лекарственного препарата, способного замещать недостающий нейронный белок. Эта единственная надежда больных на выздоровление и значительное улучшение качества жизни.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Пока нет голосов)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Симптомы и методы лечения ишиаса
  • Как проявляется и лечится глухота у взрослых и детей?
  • Почему возникает гипоплазия правой позвоночной артерии?
  • Опасность и лечение пониженного и повышенного артериального давления
  • Здоровье зависит от даты рождения: сенсационное заявление

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *