Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Причины возникновения, диагностика, лечение наследственной атаксии Фридрейха

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Атаксия Фридрейха — редкое заболевание, характеризующееся сбоями в работе нервной системы. Наследуется через рецессивные аутосомы.  Поражаются канатики спинного мозга, в основном — боковые и задние. Затем нарушение прогрессирует и вызывает массовое уничтожение клеток спиноцеребеллярного тракта. При отсутствии должного лечения приводит к дегенерации и отмиранию черепных нервов, мозжечка, а также к сбоям в работе больших полушарий головного мозга.

Цитологическая и биохимическая основы развития заболевания

Основная причина — сбой в обмене железа в организме. Он концентрируется в митохондриях и нарушает процессы клеточного дыхания. В результате внутри клетки резко увеличивается количество свободных радикалов, которые вступают в химические реакции и разрушают клетку. Нарушения в железистом обмене вызвано аномалиями в синтезе белка — фратаксина. Либо он производится в недостаточном количестве, либо с искаженной структурой. Фратаксин регулирует перенос железа в митохондриях и, при необходимости, снижает содержание цитозного железа.

Как результат нарушения в обменных процессах, активируются гены, отвечающие за производство пермеазы и ферроксидазы. Эти ферменты обладают схожими с фратаксином функциями и почти не наблюдаются у здоровых людей. Их повышенное производство — один из симптомов атаксии Фридрейха. Он приводит к еще большему переизбытку железа в клетках.

Наследственность

Передачу заболевания по наследству обеспечивает ген болезни Фридрейха, точных данных о его местонахождении нет, однако, ученые предполагают, что он локализован в девятой хромосоме. Ген способен мутировать различными путями, эти объясняется несколько разновидностей течения болезни. Почти половина всех известных атаксий — это атаксии Фридрейха. Клинические симптомы появляются в возрасте 20 лет, гораздо реже в 25−30 лет. И женщины и мужчины болеют с одинаковой частотой. Ни разу данное заболевание не было зафиксировано только у представителей негроидной расы. Поэтому ученые полагают, что истоки заболевания следует искать именно специфических хромосомах европейской расы.



Более всего страдают клетки ЦНС, элементы периферической нервной системы гораздо менее подвержены разрушению. Пока не удалось объяснить, почему поражаются только спинномозговые проводящие пути. В сердечно-сосудистой системе поражается ткань миокарда, в поджелудочной железе — островки Лангерганца. Нередко отмечаются нарушения зрения вследствие разрушения ткани сетчатки и нарушения синтеза костных клеток — остеоцитов.

Заболевание постоянно прогрессирует с течением времени. При отсутствии правильной терапии летальный исход наступает в течение 20 лет с момента появления первых симптомов. Сначала проявляются следующие признаки:

  • неуверенная походка
  • нарушения координации
  • дизартрия

Через некоторое время больной оказывается не в состоянии контролировать свои движения и не может передвигаться без посторонней помощи. В случае адекватного лечения и при отсутствии других хронических заболеваний пациенты могут дожить до 80 лет.

Симптомы заболевания

Ранние проявления включают в себя угнетение коленных и ахилловых рефлексов. Эти симптомы появляются задолго до остальных и обычно отмечаются уже в возрасте 13−16 лет. Часто им сопутствует ревмокардит.

Далеко не всегда специалист предполагает наличие редкого заболевания, поэтому первичная симптоматика часто принимается за отдельно заболевание и лечится соответствующим образом. И только через несколько лет появляются специфические признаки скелетной деформации: сколиоз, деформация суставов конечностей. Клинический симптом — «стопа Фридрейха», нетипично вогнутая стопа. Также наблюдается чрезмерная подвижность пальцев в суставах — больной может без усилий выгнуть пальцы.

Наследственная атаксия Фридрейха в запущенной форме диагностируется по следующим симптомам:

  • гипотония мышц, критическое снижение тонуса скелетных мышц
  • симптом Бабинского
  • арефлексия
  • отсутствие вибрационной чувствительности

Все эти признаки характерны для любого типа нервной атаксии. На заключительных этапах развивается мозжечковая атаксия, полная атрофия мышц и появляется постоянная слабость.

У 85% пациентов кроме основной симптоматики наблюдаются сопутствующие расстройства: гормональные нарушения, поражения органов эндокринной системы, катаракта, регрессия сетчатки, поражения сердечной мышцы. Часто развиваются различные кардиомиопатии, характеризующиеся усиленным сердцебиением, шумом в ушах, беспричинной одышкой, болями в грудной области. Со стороны эндокринной системы активнее всего страдают яичники, поджелудочная железа.

Диагностика заболевания

Ранее широко применялась компьютерная томография, однако последние исследования доказывают ее низкую эффективность. Для успешной диагностики атаксии Фридрейха необходимо комплексное обследование и проведение специфических тестов. В первую очередь проводится магнитно-резонансное обследование, которое позволяет обнаружить изменения в нервной ткани спинного мозга даже на ранней стадии. Чтобы установить тяжесть поражения нервной системы используют электрофизиологическую диагностику.

Для подтверждения диагноза проводят тесты на толерантность к глюкозе, а также рентгеновское обследование позвоночного столба. Весь комплекс диагностических мероприятий направлен на то, чтобы успешно отличить заболевания от других нервных расстройств со схожей симптоматикой. Похожие признаки имеет рассеянный склероз, а также некоторые заболевания, связанные с нарушением обмена веществ.

Также проводится ДНК-тестирование и назначается консультация с медицинским генетиком. Часто для диагностики используют полный биохимический анализ крови. Своевременная диагностика и правильное лечение атаксии Фридрейха позволяют избежать серьезных осложнений. При постоянном наблюдении специалиста качество жизни пациентов не снижается.

Лечение заболевания

В первую очередь назначаются препараты, нормализующие обмен железа в митохондриях. Затем — антиоксиданты и лекарства, связывающие свободные радикалы. В обязательном порядке пациенты принимают витамины А и Е, а также специфические химические вещества, замедляющие процесс разрушения нервной ткани.

В остальном лечение подбирается в зависимости от симптоматики. Сопутствующая терапия направлена на снятие болей и других неприятных проявлений.

Очень эффективным считается назначение физиопроцедур и лечебной физкультуры. Мышцы пациентов нуждаются в постоянном поддержании тонуса, физиологическая терапия помогает снять болезненные ощущения и поддерживает работоспособность мышечной ткани.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Пока нет голосов)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *