Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Спиноцеребеллярная атаксия — это нейродегенеративная патология, объединяющая различные типы аутосомно- доминантных заболеваний, каждое из которых рассматривается как отдельная нозологическая единица.

Объединяет эту группу общая клиническая картина, выражающаяся в нарушениях координации, которая возникает в молодом или среднем возрасте, отличается быстрым прогрессированием, и сопровождается другими неврологическими расстройствами. Выраженный полиморфизм и множество атипично протекающих форм таких заболеваний не позволяло ранее создать объективную классификацию, но с открытием ДНК-диагностики это стало возможным, поскольку у всех таких больных были выявлены разного рода генные мутации.

Тем не менее, ни одна из существующих в настоящий момент классификаций не удовлетворяет до конца практикующих неврологов. Это объясняется отсутствием четкого понимания биохимических процессов, лежащих в основе развития болезни.

Как проявляется спиноцеребеллярная атаксия

Мутации генов, у больных такого рода заболеваниями, приводят к нарушению структуры и функции нервной ткани, а затем и к ее отмиранию. Прежде всего, это происходит в некоторых частях мозжечка, в виде дегенеративных изменений червя и демиелинизации коры, а также в изменению структуры поперечных волокон и некоторых других частей моста мозга, а также участков коры полушарий.



Начальные симптомы спиноцеребеллярной атаксии заключаются в появлении некоторой неловкости, которая проявляется при быстрой ходьбе или в беге и утомляемости, дальнейшее прогрессирование патологических изменений приводит к шатающейся походке и падениям при ходьбе. В дальнейшем отмечается нарастающий тремор рук, трудности в выполнении точных движений. Изменяется также и почерк такого больного, он становится неровным и размашистым. Речевые функции тоже подвергаются изменениям, возникает затруднение в произношении звуков.

Нормальные рефлексы сильно снижаются или нивелируются, но появляются патологические, возникают проблемы с мочеиспусканием и расстройство стула. Конечности парализуются, в мышцах наступает гипотония и атрофия, мелкие группы мышечных волокон могут самопроизвольно сокращаться и это визуально отмечается как появление подкожного трепетания.

Характерными являются глазодвигательные расстройства. У больных снижаются иммунные силы организма, часто возникают кардиомиопатии. Нарушается мышечно-суставная и вибрационная чувствительность, прежде всего это касается нижних конечностей, а затем и рук.

Постепенно снижаются интеллектуальные способности, часто бывают непроизвольные движения головой или руками. Реже может возникнуть паркинсонизм. Зрение ухудшается или полностью утрачивается. Гибель больного в большинстве случаев возникает из-за присоединения инфекционных осложнений, общего истощения, миокардита, легочной или сердечной недостаточности.

Чаще всего такая группа заболеваний развивается неуклонно, но медленно, постепенно прогрессируя. Всего от начала первых симптомов и до полной инвалидизации больного проходит около 20 лет. Но иногда все происходит гораздо быстрее. Временами отмечается кратковременная стабилизация.

Следует отметить, что в одной семье спиноцеребеллярная атаксия может проявляться по-разному. Наравне с выраженной клинической картиной у одного родственника отмечается достаточно стертое течение патологического процесса у другого.

При проведении исследований на компьютерном томографе или МРТ при спиноцеребеллярной атаксии отмечается уменьшение мозжечка в размерах.

Наиболее частой из этих групп заболеваний выявляется болезнь Фридрейха, которая была впервые описана еще в 1861 году. При выраженности вышеперечисленной симптоматики для нее характерной особенностью является нарушение строения костной ткани. Возникают деформации стопы и позвоночника, которые прогрессируют параллельно с неврологическими отклонениями.

Спиноцеребральная атаксия подтверждается при помощи:

  • ДНК — диагностики (с подтверждением наследственной причины по аутосомно-доминантному типу);
  • Изучения анамнеза заболевания. Возникновение патологии у лиц от 20 до 60 лет.
  • Проявления типичных симптомов с нарушением координации, речевыми и другими видами неврологических расстройств.
  • Атрофическими изменениями мозжечка с подтверждением этого факта при помощи объективных методов исследования.
  • Неуклонное прогрессирование заболевания.
  • Наличие подобных патологий при изучении семейного анамнеза.

Можно ли вылечить болезнь?

Лечение спиноцеребеллярной атаксии на сегодняшний момент заключается только в продлении жизни больного и облегчение состояния. Эффективного средства для того, чтобы полностью устранить заболевание, еще пока нет.

Для укрепления организма и улучшения работы нервной системы применяются витамины группы B и E. Используется холина хлорид, пиладокс, средства, угнетающие холинэстеразу (фермент, который расщепляет холин).

Для улучшения работы печени и кишечника больному назначают эссенциале. Непременным атрибутом такой терапии являются ноотропные препараты. Улучшению обмена и питания периферических нервных окончаний способствуют рибоксин или ретаболил.

Мышечные спазмы устраняются миотропными спазмолитиками (баклофен, сирдалуд). Больному также показан массаж, выполнение комплекса специальных упражнений, мышечная электростимуляция. Непроизвольные движения конечностей или головы купируются при помощи нейролептиков, противосудорожных средств или транквилизаторов. Неплохой эффект дает применение физиотерапевтических методов лечения.

В некоторых клиниках существуют специальные тренажеры, которые относятся к методике баланс-терапии, и помогают больному заставлять мышцы работать. Разработанная система подбора тренировок начинается в клинике под контролем тренера, а продолжить ее можно дома, уже самостоятельно.

На стадии апробации находятся препараты нейропептидов, целью приема которых является замедление прогрессирования болезни.

Все мероприятия при таком заболевании, как церебральная атаксия, направлены на максимальное приспособление пациента к своей болезни и возможности самостоятельного обслуживания.  

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *