Оливопонтоцеребеллярная атрофия, как группа заболеваний ЦНС

Оливопонтоцеребеллярная атрофия является понятием, объединяющим группу заболеваний при которой наблюдаются дегенеративные изменения в некоторых структурах головного мозга.

Эти заболевания имеют как спорадические формы, так и наследственное происхождение по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному признаку. Поражению при этом подвергаются:

• Мост (оливы, вентральные ядра и волокна).
• Мозжечок (ножки и белое вещество).
• Спинной мозг (проводящие пути передних рогов и базальных ганглиев).

Характерные общие признаки патологии

Несмотря на то, что подобная группа заболеваний характеризуется некоторыми отличиями (наличием поражения сетчатой оболочки глаз и глазодвигательных нервов, наличие или отсутствие карциномы внутренних органов, степенью выраженности психичесих нарушений), она имеет и определенные общие признаки.

• Изменение поведенческих реакций, развитие деменции.
• Проблема координации и слаженности движений, что обусловлено поражениями мозжечка.
• Проявления признаков, напоминающих болезнь Паркинсона. Возникают вследствие экстрапирамидальных нарушений.
• Атония и атрофические изменения мышц.
• Поражение глазодвигательного нерва.

Последние два клинических признака присутствуют не во всех вариантах этой группы заболеваний.

Начальные стадии проявляются у людей после 40 лет, но иногда патология проявляется немного ранее, а еще реже встречается в детском возрасте. Первые симптомы выражаются в атаксии, походка у больного меняется, становится неуверенной, наблюдается дискоординация. После происходит присоединение дрожания рук и головы. Иногда могут повышаться периферические сухожильные рефлексы, возникают жалобы по поводу недержания мочи.

В запущенной стадии врач отмечает у больного выраженные психические отклонения, синдром по типу паркинсонического, ухудшение зрения, депрессивное состояние. Могут также возникать бульбарные нарушения, офтальмоплегия, парезы, в том числе относящиеся к мимическим мышцам, сухожильные рефлексы снижаются или могут совсем отсутствовать.

Наследственные варианты болезни

Выделяется несколько основных нозологических вариантов оливопонтоцеребеллярной атрофии. Каждый из них имеет некоторое сходство клинических проявлений, но и отличается определенными особенностями.

Атрофия Менделя

Для этого заболевания характерным является его медленное прогрессирование, наследуется оно по аутосомно-доминантному типу. Впервые его можно диагностировать в возрасте от 11 до 60 лет. Для него характерны признаки атаксии, изменения речевой функции, дрожание рук, нарушение процесса глотания, снижение тонуса и гиперкинез. Иногда могут наблюдаться нарушения, связанные с патологией глазодвигательных нервов.

Дегенерация Фиклера-Винклера

Наблюдается у людей от 20 и до 80 лет, наследование его носит аутосомно-рецессивный механизм. Основным проявлением является атаксия конечностей при сохранении двигательной активности.

Ретинальная атрофия

Начало берет в достаточно молодом возрасте, наследственность проявляется по аутосомно-доминантному типу. Характерной особенностью является пигментная атрофия сетчатки глаза. Кроме этого происходит развитие атаксии и других признаков поражения мозжечка. Иногда возникают экстрапирамидальные отклонения.

Тип Шута-Хаймакера

Начинается в детском или юношеском возрасте. Проходит по аутосомно-доминантному варианту наследования. Нарушения при этом заключаются в мозжечковых признаках поражения, а также возникает лицевой паралич, бульбарные (речь, глотание) и вибрационные отклонения.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия Картера

Описана была Картером и его соавторами Чандлером и Бибиным. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще всего в районе 40 лет. Помимо проявлений мозжечковой патологии клинически выявляются признаки экстрапирамидальных расстройств, паркинсоническими симптомами, изменением интеллекта.

Критерии диагностики

Диагноз оливопонтоцеребеллярной атрофии ставится на основании клинических проявлений и при помощи дополнительных методов исследования. Поскольку заболевания являются наследственными, то проводится ДНК-диагностика, а также КТ и МРТ. Подтверждение заболевания происходит при помощи пневмоэцефалографии.