Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Основные проявления, факторы риска, диагностика и лечение болезни Гентингтона

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Одним из самых тяжело протекающих заболеваний сегодня является болезнь Гентингтона. Это наследственная патология головного мозга. Она характеризуется сочленением расстройств психики человека с хореическим гиперкинезом.

Это заболевание встречается достаточно редко. Согласно статистическим данным, распространенность составляет примерно один случай к десяти тысячам душ населения.

Коварная болезнь

Странная и коварная, болезнь Гентингтона поражает как малых детей, так и пожилых лиц. Но чаще всего первые проявления появляются у больного в возрасте 28−50-ти лет.

Особенности заболевания

В течение нескольких столетий медицинские светила пытались докопаться до сути этого странного и достаточно жуткого генетического дефекта. Сегодня считается, что в основе болезни Гентингтона находится увеличение длины некоего триплетного генетического кода. На этом фоне в нервных клетках возникает и развивается патологический белок. С течением времени внутри клетки прогрессирует метаболическое нарушение, что приводит к биохимическим расстройствам в мозге человека.

Группа риска

Болезнь Гентингтона достается детям «в наследство» от родителей, которые и являются носителями мутировавшего гена. Медики утверждают, что заболевание одинаково передается детям мужского и женского пола.

Нередко первые признаки хореи Гентингтона возникают уже тогда, когда человек вырастает и сам обзаводится семьей. Средний возраст проявления первых симптомов — двадцать восемь-тридцать пять лет. Самое страшное заключается в том, что мутировавший ген к этому времени уже может «поселиться» в организме одного из детей больного.



В некоторых случаях симптомы заболевания проявляются раньше, в юношестве.

Заболевание Гентингтона нередко заканчивается смертью больного. Но летальный исход наступает не в результате усилившейся симптоматики, а на фоне сопутствующих аномалий.

Примерно двадцать процентов больных кончают жизнь самоубийством. Это происходит на десятый-двадцатый год после появления первых признаков хореи Гентингтона.

Особенности проявления

Болезнь Гентингтона проявляется постепенно. Для первой стадии характерны лишь незначительные изменения личности больного. Также некоторой трансформации подлежат физические навыки и когнитивные способности больного.

Начало заболевания

Хорея Гентингтона в начальной стадии проявляется беспорядочными движениями, контролировать которые больной не в состоянии. На первых стадиях хорея проявляется в виде:

  1. Некоторых движений, не имеющих логической последовательности и завершения.
  2. Усиливающегося беспокойства.
  3. Замедления скачкоподобных движений органов зрения.
  4. Нарушения координации.

Одни больные движутся стремительно, другие — наоборот, кажутся сторонним наблюдателям несколько «заторможенными». Речь больного утрачивает внятность, а после утрачивания функций, предполагающих мышечный контроль, наступает этап гримасничания. На этом фоне у больного возникают серьезные затруднения с глотанием и жеванием. В связи со стремительным движением органов зрения человек начинает страдать об бессонницы и прочих нарушений сна.

Психические нарушения

По мере прогрессирования патологического состояния, наступает нарушение абстрактного мышления. Постепенно больной утрачивает способность к планированию своих действий. Нередко он становится неряшливым, игнорирует правила, которых ранее старался придерживаться. Адекватная оценка собственных поступков также исчезает.

Следующим этапом является снижение памяти.

На фоне патологического понижения памяти, больной страдает от:

  • депрессивных проявлений;
  • панических расстройств;
  • навязчивых идей.

Человек становится эгоцентричным, сверхтревожным и нередко агрессивным. С течением времени у него возникают проблемы с узнаванием своих близких. В зависимости от патологических склонностей больного, усиливаются его пороки. Сочетание гримасничания, агрессивности и склонности к совершенно диким поступкам и заставляло людей, живших столетия назад, считать людей с болезнью Гентингтона одержимыми дьяволом.

Продолжительность заболевания

Хорея Гентингтона в среднем протекает около пятнадцати лет. Если симптомы проявились до достижения человеком двадцатипятилетнего возраста, то патология прогрессирует в течение 8-ми лет.

Эпилептические припадки для этой аномалии не характерны. В редких случаях они возникают на самых ранних стадиях.

На 4−5-м десятилетии появляются симптомы прогрессирующего хореоартроза, что нередко сопровождается попытками свести счеты с жизнью.

В течение заболевания человеку может быть присвоена та или иная группа инвалидности. Это обусловлено серьезными двигательными и психическими нарушениями.

Диагностика и лечение

Поставить корректный диагноз специалист может, основываясь на специфических симптомах, беспокоящих больного. Для уточнения диагноза пациенту назначается прохождение КТ и МРТ. По ходу исследования специалист обязуется дифференцировать болезнь Гентингтона с заболеванием Паркинсона и Вильсона.

Специфического лечения, способствующего купированию развития патологического состояния, к сожалению, пока не существует. Но для того чтобы подавить гиперкинез, доктор может назначить прием нейролептиков.

Когда заболевание сопровождается депрессивным состоянием больного, ему назначаются антидепрессанты. Также пациенту назначаются психотерапевтические процедуры.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *