Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Болезнь Вильсона-Коновалова: как распознать редкую наследственную патологию

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Одной из самых сложных и редких аномалий является болезнь Вильсона-Коновалова, названная так в честь своих исследователей. Для этого заболевания характерно нарушение медного баланса в организме. С течением времени наблюдается переизбыток меди, что приводит к интоксикации человеческого организма.

Общая информация о заболевании

На сегодняшний день медики выяснили, что болезнь Вильсона-Коновалова неблагоприятно воздействует на нервную систему человека. Учитывая то, что в первую очередь страдает печень больного, не стоит удивляться прогрессированию цирроза.

В группу риска входят подростки в возрасте одиннадцати-восемнадцати лет. Нередко признаки заболевания списываются на особенности переходного периода.

Для того чтобы вылечить заболевание, необходимо своевременно диагностировать его.

Основные факты

Болезнь Вильсона-Коновалова одинаково поражает представителей сильного и слабого пола. К сожалению, сегодня это достаточно редкое заболевание встречается все чаще. В среднем распространенность патологического состояния составляет тридцать случаев на 1 миллион человек.

К иным специфическим фактам заболевания следует отнести:

  1. Чаще всего болезнь Вильсона-Коновалова встречается в странах Ближнего Востока.
  2. Именно это заболевание является причиной двадцати процентов всех печеночных аномалий у детей и подростков.
  3. По ходу прогрессирования болезни, у больного развивается не только цирроз, но и нарушения нервной системы.
  4. Если патологию не лечить, то может наступить летальный исход (чаще всего это происходит по достижении человеком тридцатилетнего возраста).


Основные причины аномалии

Болезнь Вильсона-Коновалова — генетическая аномалия.

Заболевание прогрессирует только тогда, когда аномальный ген присутствует в организме обоих родителей ребенка.

В результате специфических генных изменений в детском организме прекращается вырабатывание белка церулоплазмина, который и несет ответственность за выведение меди.

Результатом этого является скопление в печени этого вещества, что приводит к отравлению организма.

Специфическая симптоматика

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет достаточно специфические симптомы, которые проявляются в зависимости от того, в какой форме развивается патология.

Всего медиками выделяется две формы:

  • неврологическая;
  • печеночная.

Признаки неврологической формы

Симптомы этой формы заболевания нередко вводит в заблуждение родителей подростка. Заболевший ребенок вдруг становится агрессивным, вспыльчивым и практически неуправляемым. Он грубит родителям и учителям, нередко с его уст срываются нецензурные слова.

С течением времени организм подростка все больше отравляется. В связи с этим наблюдаются следующие симптомы:

  • частые истерики;
  • тремор верхних конечностей;
  • неконтролируемые движения головой;
  • гримасничание;
  • нарушение двигательной координации;
  • речевые расстройства;
  • ригидность мышц.

Если заболевание не лечить, у подростка с течением времени развиваются серьезные психические расстройства.

Признаки печеночной формы

Когда у подростка развивается печеночная форма аномального состояния, то нередко присутствуют признаки желтухи. Помимо основных признаков этого заболевания, наблюдаются такие симптомы, как:

  • скопление в брюшине жидкости;
  • появление отеков;
  • частые кровотечения (возникают на фоне нарушения свертываемости крови).

У девушек этого возраста нередко развивается аменорея. Если оставить заболевание без должного внимания, то усугубление симптоматики может привести к циррозу.

Диагностирование

Точный диагноз может быть установлен после подробного изучения анамнеза жизни больного. Также специалист внимательно изучает все симптомы, на которые жалуется больной.

Наиболее часто для уточнения диагноза используются следующие методы:

  1. Магнитно-резонансная терапия.
  2. Компьютерная томография.
  3. Ультразвуковое исследование.

Избыток меди обнаруживается в ткани печени. Самому больному и его родителям специалист предлагает пройти генетическое исследование.

Особенности лечения аномалии

Сегодня лечить болезнь Вильсона-Коновалова стало возможным благодаря Купренилу — новому, недавно разработанному средству, основным предназначением которого является ликвидация избытка меди в организме. Также купренил используется в профилактических целях.

Прием этого лекарства на ранней стадии заболевания способствует быстрой нормализации состояния заболевшего подростка. Если же заболевание уже запущено, то, конечно, купренил уже не поможет.

Заболевание нередко прогрессирует в течение пяти-семи лет. Это существенно затрудняет его диагностику.

Во второй стадии, когда все имеющиеся специфические симптомы становятся налицо, справиться с заболеванием становится очень сложно.

Напоследок

Человек, у которого было диагностировано это сложное заболевание, должен постоянно состоять на учете у доктора и под его контролем осуществлять прием лекарственных препаратов. Это позволяет больному вести нормальную жизнь, не зацикливаясь на симптоматике.

Не менее важно полностью пересмотреть свой рацион. В меню больного должно быть как можно меньше продуктов, основной составляющей которых является медь.

Так, отказаться нужно от полезной для всех здоровых людей курятины, а также баранины. Не рекомендовано есть грибы и панацею от многих заболеваний — мед. От шоколада, кофе, какао и прочих сладостей также следует отказаться.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *