Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Болезнь Краббе как редкая наследственная патология

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Болезнь Краббе относится к редкой форме нейродегенеративных патологических состояний (в Европе регистрируется один заболевший из тысячи человек), которые передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании дистрофическим изменениям подвергаются миелиновые оболочки нервных волокон.

Свое наименование болезнь получила в честь датского ученого, который впервые дал подобное ее описание. Имеет второе название — глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Чем вызывается патологический процесс?

В основе поражения миелина лежит генетически обусловленная недостаточность фермента galactocerebrosidase, что обусловливает развитие деструкции защитной оболочки нервов.

При таком процессе во многих органах, в том числе печени, почках, структурах центральной нервной системы, селезенка и лейкоцитах накапливается вещество под названием психозин. Это производное от галактоцереброзида превышает норму в сотни раз, что является токсической концентрацией для миелиновой оболочки. При ее разрушении возникает рост и увеличение количества глиальных волокон, что является ответом организма на уменьшение миелина.

Болезнь Краббе — это состояние, при котором происходит разрушение миелина, а не его патологический синтез.

В группу риска попадают дети, у которых оба родителя являются носителями патологического гена. Но даже в таком случае нет 100% вероятности развития подобного заболевания, оно может проявиться только у каждого четвертого такого ребенка.

Как развивается болезнь Краббе

Заболевание проявляется впервые у детей до достижения ими 6-месячного возраста. Изредка бывают случаи зарегистрированной патологии и у ребят постарше, а также у взрослых. Симптомы в раннем возрасте бывают следующие:



  • раздражительность, плаксивость;
  • рвота;
  • снижение массы тела или отсутствие ее набора;
  • выраженная двигательная активность в ответ на воздействие звуковых раздражителей;
  • потеря прежних навыков;
  • нарушение аппетита;
  • судороги всего тела;
  • гипертонус или ригидность мышц;
  • повышение сухожильных рефлексов;
  • атрофия зрительного нерва и развитие слепоты;
  • повышение температуры;
  • часто возникает аллергическая реакция на молоко.

В старшем возрасте у ребенка могут отмечаться:

  • нарушение зрения;
  • спастичность;
  • атаксия.

Гибель при констатации болезни у новорожденного наступает в возрасте от семи месяцев до трех лет. Если развитие болезни началось в поздний период, то ее развитие происходит медленнее, а длительность жизни несколько увеличивается. Иногда у взрослых синдром Краббе проявляется симптоматически только в виде мышечной слабости.

Чаще всего смерть наступает в результате развитии осложнений. Среди них на первом месте находятся инфекционные заболевания или нарушения дыхания. Последняя стадия проявляется в полной неспособности малыша к передвижению и самостоятельной жизнедеятельности.

Диагностика недуга

Диагноз ставится на основании подробного опроса родителей малыша о симптоматических проявлениях, сбора анамнеза, а также в результате получения данных из лаборатории — высокое количество белка в спинномозговой жидкости, снижение функциональной активности galactocerebrosidase.

Подтвердить нарушения в ЦНС можно при помощи МРТ или КТ.

Дополнительную информацию получают при исследовании скорости нервной проводимости. Исследование предполагает измерение времени прохождения электрического импульса по нервному волокну. При деструкции миелина эти значения заметно снижаются.

Обязательной при постановке диагноза является консультация офтальмолога и определение состояния глазного нерва. Признаком заболевания будет его атрофия.

Болезнь Краббе относится к лейкодистрофиям, и является одной из разновидностей данной группы болезней, поэтому между ними необходимо проводить дифференциальную диагностику.

Так как процесс миелинизации волокон происходит уже на последних трех месяцах беременности, то именно в такое время начинается накопление галактоцеребозидазы в головном мозге и других органах ребенка. Поэтому болезнь Краббе можно диагностировать еще в утробе матери. С этой целью берется на исследование амниотическая жидкость. Данный вид определения патологии назначается только в том случае, если существует подтверждение наличия его у близких родственников будущего малыша.

Лечение и терапия

При появлении у ребенка судорожного синдрома или гипертонуса мышц, следует немедленно обратиться к врачу. Специалист по такого рода заболеваниям (как правило, это невролог) сможет провести полное обследование и принять решение о методиках оказания помощи.

Специфического лечения, направленного на устранение причины данной патологии, не существует. На ранней стадии возможно получение положительного результата с применением операции по трансплантации костного мозга или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. Это поможет уменьшить клинические симптомы болезни, затормозить ее прогрессирование. Бывали случаи, когда после такого вида лечения состояние больного полностью нормализовалось.

Симптоматическое оказание помощи включает применение противосудорожных средств, препаратов бензодиазептнового ряда для снятия раздражительности и гипертонуса. Для улучшения общего состояния применяют поливитаминные комплексы с обязательным содержанием группы B.

Улучшение питания заключается в подборе пищи, которая не взывает аллергической реакции, использовании заместительной ферментной терапии для улучшения усвоения. При развитии желудочного рефлюкса рекомендуются средства, восстанавливающие нормальную моторику желудка и кишечника.

При относительно благополучном течении процесса применяются различные методики физиотерапии для повышения тонуса мышц. Проводится обучение малыша специалистами и родителями для привития ему элементарных навыков самообслуживания.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Симптомы и методы лечения ишиаса
  • Как проявляется и лечится глухота у взрослых и детей?
  • Почему возникает гипоплазия правой позвоночной артерии?
  • Опасность и лечение пониженного и повышенного артериального давления
  • Здоровье зависит от даты рождения: сенсационное заявление

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *