Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Атаксия телеангиэктазия, как редкое заболевание нервной системы

Запись размещена в разделах: Неврология Добавить в избранное

Атаксия телеангиэктазия — это заболевание, при котором отмечается нарушением иммунитета, связанного с Т-клетками в совокупности с мозжечковой атаксией прогрессирующего характера, наличием распространенных телеангиэктазий кожных покровов и глазной конъюктивы. Что является причиной заболевания?

В основе данной редкой патологии лежит генетическая наследственность по аутосомно-рецессивному типу. Второе ее название — синдром Луи-Бар.

Особенностью атаксии телеангиэктазии являются дегенеративные врожденные изменения тканей мозжечка (зернистых клеток и волокон Пуркинье, черной субстанции) и тимуса. Реже отмечаются поражения отдельных участков коры и задние столбы (нервные волокна) спинного мозга. Это и определяет ее основные симптомы — нарастающая дискоординация движения и выраженное снижение иммунных сил организма, которые лежат в основе осложнений данного заболевания — образование опухолей и частые серьезные инфекции.

Как проявляется атаксия телеангиэктазия

Чаще всего синдром проявляется у ребенка от пяти месяцев и до достижения им трехлетнего возраста. Расстройство координации у грудничка диагностировать трудно, но оно становится заметным после того, как малыш пытается начать ходить. У него наблюдается дрожание головы, рук, иногда всего тела. Характерно также изменения в походке, возникновение косоглазия и нистагм.



В редких случаях такие симптомы не проявляются до 4 лет. К 10 годам зачастую передвижение становится невозможным, однако иногда имеются отдельные случаи улучшения состояния вследствие включения механизмов компенсации других структур, отвечающих за двигательную систему.

Также часто при этом синдроме могут быть расстройства речи, снижение мышечного тонуса и гипорефлексия.

Телеангиэктазии заметными становятся от трех до шести лет. Возникают эти сосудистые звездочки из-за нарушения структуры подкожных мелких сосудов. Вначале они локализуются только на бульбарной конъюктиве, а затем переходят на нос и другие части лица и шеи, типично их расположение при такой форме заболевания на тыльной стороне кистей и стоп.

Иногда кожные проявления атаксии телеангиэктазии настолько выражены, что полностью сливаются на лице, а в сочетании с уплотнением кожи их могут принять за системную склеродермию.

Появление сосудистых звездочек встречается как признак и других заболеваний, но в сочетании с нарушением равновесия и координации они являются специфическим признаком атаксии телеагиэктазии.

Дети с синдромом Луи-Бар часто страдают инфекционными заболеваниями — воспалением легких, бронхитом, отитом, гайморитом. Это объясняется неспособностью организма справляться с микробной и вирусной инфекцией в силу ослабленного иммунитета.

Нередко при такой патологии могут возникать значительные нарушения в работе эндокринных органов. Малыши страдают сахарным диабетом, у мальчиков наблюдается недоразвитие яичек, бесплодие.

В крови отмечается резкое снижение иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. У 40% больных отмечаются аутоиммунные реакции, что выявляется при нахождении в крови специфических антител.

При таком синдроме частота возникновения злокачественных новообразований в 1000 раз выше, чем среди остального населения.

Онкопатология при атаксии теолеангиэктазии часто представлена лейкозами, раком желудка, новообразованиями головного мозга.

Прогноз при атаксии телеангиэктазии неблагоприятный. Все процессы и проявления прогрессируют, развивается выраженная мышечная слабость, паралич, слабоумие. Максимальный возраст жизни таких больных при благоприятных условиях — около 30 лет.

Методы лечения

К сожалению, современный уровень науки не может полностью излечить этот синдром. Поэтому все усилия врачей направляются на коррекцию симптомов и осложнений.

Инфекционные процессы лечатся при помощи антибактериальных средств. Применяются также общеукрепляющие препараты. Есть предложенные научные разработки по хирургической пересадке тимуса, но пока они в практической медицине не используются.

В ряде случаев практикуется трансплантация костного мозга, иммуноглобулинотерапия, введение гормонов вилочковой железы.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Пока нет голосов)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Симптомы и методы лечения ишиаса
  • Как проявляется и лечится глухота у взрослых и детей?
  • Почему возникает гипоплазия правой позвоночной артерии?
  • Опасность и лечение пониженного и повышенного артериального давления
  • Здоровье зависит от даты рождения: сенсационное заявление

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *