Tvoelechenie Tvoelechenie
поиск

Что делать, если у плода гипоплазия костей носа?

Запись размещена в разделах: Беременность и роды Добавить в избранное

Гипоплазия — это нарушения внутриутробного развития ребенка. Нарушения могут быть связаны с абсолютно любым органом. Причинами патологии также могут стать разные явления (ушибы во время вынашивания плода, курение и алкоголь, излучения, прием сильных лекарственных препаратов и т.п.). Один из наиболее распространенных видов этих нарушений — это гипоплазия костей носа у плода. Такое явление является характерным признаком синдрома Дауна у плода. Причем, данная закономерность была выявлена относительно недавно.

Итак, недостаточное развитие любого органа называется гипоплазией. В худшем случае — орган не будет сформирован вовсе. Такую патологию не всегда можно определить даже после рождения ребенка. Потому что часто гипоплазия наблюдается, например, во внутренних органах. Патология диагностируется, когда больной орган начинает мешать жизнедеятельности других. Например, у 0,6% детей встречается гипоплазия почки.



Ультразвуковое исследование как способ обнаружить патологию

Гипоплазия носовой кости у плода может быть обнаружена во время ультразвукового исследования. Но надо понимать, что физиологические нарушения и патологические изменения всегда можно обнаружить до двадцати недель беременности. Долгое время факт определение гипоплазии костей носа не вызывал беспокойства у врачей. Совсем недавно были проведены исследования, которые доказали взаимосвязь этой патологии и рождение ребенка с синдромом Дауна.

Это интересно! В результате проведенных исследований выявили, что гипоплазия носовых костей у плода в 80 раз чаще встречается у детей, которые больны болезнью Дауна.

Факторы, способствующие развитию этой патологии:

  • Воздействие на женщину во время беременности гамма-излучений;
  • Злоупотребление в период вынашивания плода алкоголем и курением;
  • Ушибы во время беременности;
  • Длительный перегрев беременной женщины;
  • Перенесенные инфекционные заболевания;
  • Отправления ядовитыми веществами;

Носовая кость представляет собой четырехугольную удлиненную и парную кость. Если во время ультразвукового исследования, если врач наблюдает ее отсутствие или нарушенные параметры, это будет говорить о нарушении внутриутробного развития.

Родителям не стоит паниковать, если при УЗИ были выявлены некоторые отклонения от нормы. Только перечень дополнительных анализов поможет сделать конечное экспертное заключение и развеять все тревоги и страхи. Каждый человек имеет свои индивидуальные особенности. Так что, даже у полностью здорового ребенка размер кости при внутриутробном развитии может немного отличаться от нормы.

Если же патология выявлена на ранних сроках беременности, то есть возможность по медицинским показаниям беременность прервать. Но это не обязательно делать, если мать готова принять ребенка таким, какой он есть, то беременность можно сохранить. Каждый случай индивидуален и в зависимости от обстоятельств только родители малыша могут решать, как действовать дальше. Важно выслушать мнения всех специалистов и вынести свое собственное решение.

Это интересно! Самый распространенный в мире вид гипоплазии — это нарушение правильного развития половых органов или инфантилизм. Это явление более характерно для женского пола, а вот у мужчин встречается крайне редко.

Правильное и сбалансированное питание во время беременности, строго следование здоровому образу жизни, постоянные прогулки на свежем воздухе — во время беременности это не рекомендации, а необходимость для каждой женщины. То, насколько ребенок будет гармонично и правильно развиваться в утробе матери напрямую зависит от ее правильного поведения и дисциплины.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
НОВОЕ
  • Парализованный человек сможет управлять руками с помощью протеза
  • Разработаны вечные пломбы, которые могут лечить зуб
  • Компьютерные технологии будут использовать для борьбы со старостью
  • Влияет ли прием обезболивающих на работу сердца: мнение ученых
  • Удивительное: мышцы можно плести, ученые рассказали как

Вам может быть интересно

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

  • Татьяна:

    Здравствуйте, у меня срок 37 недель. Кости носа не визуализируются на УЗИ. Сделали Омниоцентез-набор хромосом в норме. Может родится нормальный ребенок с отсутствием носовой кости?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Софи:

      Тань? Как у вас дела? Что вам показал омниоцентоз? У нас тоже ставят гипоплазию.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Татьяна!

      Ситуация крайне редкая, но — да, можно предположить, что ребенок родится с отсутствием носовых костей, но без хромосомной патологии (без синдрома Дауна). Это при условии, что исключена ошибка диагностики (УЗИ или генетического анализа при амниоцентезе).

      В Вашем случае имело смысл делать исследования у нескольких специалистов для исключения врачебной ошибки.

      Но не зависимо от полученных данных на Вашем сроке беременности есть только один выход — рожать, а затем всесторонне обследовать ребенка для исключения других возможных пороков развития.

      Сил Вам и здоровья!

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -3

  • Анжелика:

    Здравствуйте, у меня срок 30 недель, ставят гипоплазия носовой кости. ха исключена с вероятностью более 99%. Длина носовой кости на данном сроке 5 мм. Может ли быть так ,что у него просто маленький носик или нужно опасаться, что малыш родиться с отклонениями?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Анжелика!

      Учитывая отрицательные результаты анализов на хромосомные аномалии, можно с высокой долей вероятности предположить, что ребенок родится абсолютно здоровым с нормальным носом (в крайнем случае носик будет чуть меньше обычного). Такое иногда встречается, когда не удается правильно рассмотреть на УЗИ носовые кости. Главное, что Вы сделали скрининг на хромосомные отклонения, и он исключает болезнь Дауна (а именно трисомия по 21 хромосоме проявляется внутриутробно маленькими костями носа). Для большей уверенности можно сделать повторное УЗИ на другом аппарате у другого специалиста.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья!

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +3

  • Марина:

    Здравствуйте, у меня срок беременности 23 недели. Ездила 2 раза к одному и тому же узисту, который ставит нам диагноз: сглаженный профиль лица, гипоплазия костей носа у плода. Носовая косточка есть, но самого носика не видно в профиль, не видно носовых хрящиков. Остальные органы на месте, развиваются, в норме. Обращалась к генетику, результаты скрининга в порядке. Может ли в таком случае родиться нормальный ребеночек?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Марина!

      В Вашей ситуации можно расслабиться — скорее всего, ребенок родится абсолютно нормальным и здоровым, с нормальным развитием всех органов и нормальной формой носа (может быть слегка курносой). Более показательными для определения отклонений являются результаты генетического скрининга. У Вас они в норме, значит, синдром Дауна и другая хромосомная патология исключена. Для Вашего успокоения можно было бы сделать ультразвуковое исследование на более современном аппарате УЗИ или у другого специалиста.

      Желаем Вам легкой беременности и благополучных родов, а будущему малышу крепкого здоровья!

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Татьяна:

    У нас гипоплазия кости носа и с 31й недели умеренная диссоциация конечностей. Других отклонений нет. По результатам кордоцентеза нормальный кариотип. Но я все равно волнуюсь. Исключены-ли ХА?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Уважаемая Татьяна!

      Хромосомные аномалии у Вашего ребеночка исключены со 99.9% гарантией (если только не была допущена ошибка при исследовании, но это бывает крайне редко). Кордоцентез в диагностике различных генетических нарушений является определяющим исследованием, его результаты гораздо более информативны, чем анализы крови или УЗИ. В этом отношении может быть спокойны. Но в Вашем случае есть другая проблема, достаточно серьезная. Диссоциированное развитие конечностей является проявлением фетоплацентарной недостаточности, когда плод недополучает необходимые вещества для своего нормального роста и развития. Причиной такой недостаточности может быть множество факторов — от плохого питания и анемии беременных, от курения и проживания в неблагоприятных экологических условиях, до внутренних заболеваний будущей мамы (болезни сердца, почек, щитовидной железы), а также проблем в течении самой беременности (гестоз, предлежание плаценты) и др. Поэтому Ваша беременность требует более тщательного наблюдения, диагностики возможной причины плацентарной недостаточности и назначения максимально возможного лечения.

      Желаем здоровья Вам и Вашему будущему малышу.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • светлана:

    здравствуйте.делала скрининг,толщина воротникового пространства 1,9 мм,носовая кость визуализируется,длина 2,2 мм.срок почти 14 недель.стоит ли волноваться?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Светлана!

      Оснований для беспокойства по указанным Вами данным ультразвукового исследования нет абсолютно. Главным УЗИ-маркером в отношении возможных хромосомных патологий у плода является толщина воротникового пространства (ТВП). На Вашем сроке этот показатель должен быть не более 2.5 мм (у Вас 1.9 мм — все в норме). Длина носовой кости не так важна, главное, что кость визуализируется, т.е. она есть, а значит трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) исключена. Если и остальные антропометрические и функциональные показатели жизнедеятельности плода в норме, то можете больше не переживать.

      Желаем Вам легкой беременности и родов!

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +2

      • Светлана Ч:

        Здравствуйте. Скрининг в 12,2 недель. ТВП-1.8, носовая кость −1,9. Заключение гипоплазия НК. Это опасно?

        Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -2

        • Tvoelechenie.Ru:

          Здравствуйте, Светлана!

          Если у плода выявлена изолированная гипоплазия носовой кости (т.е. только маленькая длина носика и больше никаких других отклонений в развитии), то это не опасно. Значит, ребенок унаследовал миниатюрный носик от кого-то из родственников. Но правильный расчет рисков опасности по генетическим отклонениям включает в себя не только показатели ТВП и носовую кость. Вам нужно еще сделать биохимический скрининг (анализ крови на b-ХГЧ, протеин плазмы А, альфа-фетопротеин). Врач при подсчете риска будет учитывать все результаты скрининга, Ваш возраст, наличие хромосомных заболеваний у родственников и др.факторы.

          Желаем Вам и Вашим близким крепкого здоровья.

          Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Кристина:

    Здравствуйте, у меня с первым ребенком не было никаких патологий на первом скрининге, а второй делали на древнем аппарате,(носик не мерили), но патологии тоже не нашли -родила здоровенького богатыря, но носик по своей конституции не большой(НОРМАЛЬНЫЙ- в меня. (ему сейчас почти 4 года). Беременна вторым, на первом УЗИ скрининге риск 1:7492( точно не знаю что это, но сказали-всё отлично, в группу риска не попали). На втором УЗИ скрининге в 19−20 недель врач заподозрил, что носик коротковат( у нас 0,49 при норме до 0,52.) Посоветовали сделать диагностический амниоцентез. Предположили , что будет девочка, но точно не уверены. Согласилась, Очень сильно переживаю, ведь у нас с мужем в роду никогда и не у кого хромосомных аномалий не было. Лекарства я не принимаю, не курю, не пью, берегу себя и боюсь до чертиков что же дальше...

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Кристина!

      Не совсем ясны единицы измерения носовой кости, но если Ваше исследование расшифровать как 0.49 см (т.е. 4.9 мм), то диагностический амниоцентез Вам совершенно не показан и не нужен. Это при условии, что больше никаких других отклонений не найдено, что величина шейной складки в пределах нормы, нет других пороков развития. Носовая кость 4.9 мм — это почти норма (на сроке в 20 недель нормой считается 5−7 мм), кроме того это может быть индивидуальной конституциональной особенностью (т.е. для Вашей семьи характерны миниатюрные носики). В Вашей ситуации не нужно соглашаться на амниоцентез без показаний, ведь это исследование не такое безобидное, как УЗИ, и несет определенные риски. Сходите лучше к другому врачу-узисту для контрольного диагностического скрининга.

      Желаем Вам хороших результатов обследований и легкой беременности.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Мария:

    Была на Узи в 13 недель все было в норме! Носовая кость 3,3 мм! Пришло время ещё Узи! Врач настаивал чтобы шла именно другому врачу, поддалась на уговоры! Так сказали маленькая левая почка и кость 5, 1 мм на 22 неделе! Предложили избавиться от ребёнка! Я на это не пойду! Но правда, что это синдром дауна?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Уважаемая Мария!

      Из приведенных Вами данных ультразвукового исследования на 13 и 22 неделе нет подозрений синдром Дауна. Носовая кость в 5.1 мм на 22 неделе — это чуть меньше нижней границы нормы (при этом размер носовой косточки на 13 неделе — полное соответствие нормативным показателям), рекомендовать прерывание беременности на основании этого признака нельзя. Очень важно было измерить толщину воротниковой зоны на 13 неделе, если по результатам первого УЗИ-скрининга у Вас и с этим показателем все в порядке, тогда риски родить ребенка с синдромом Дауна сведены до минимума (почти до нуля).

      Гипоплазия левой почки не является показанием к прерыванию беременности во втором триместре, ведь при нормально работающей единственной правой почке ребенок может расти и развиваться практически здоровым и не отставать от сверстников.

      Для Вашего успокоения было бы идеально сделать контрольное УЗИ сейчас у другого специалиста на другом аппарате, чтобы развеять все сомнения.

      Желаем Вам благополучной беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Анна:

    Добрый день, беременность по КТР 12+2. Диагноз кость носа: отсутствие/ гипоплазия риск 21 1 к 97. Был взят материал на ворсины хориона. Ответ кариотип клеток хориона 46,XY. Все остальные показатели в норме. Какие могут быть причины неразвитости кости, чем это грозит ребенку

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Анна!

      Размер костей носа во время первого ультразвукового скрининга не имеет решающего значения для выставления предположения о хромосомных аномалиях. Куда важнее размер воротникового пространства. Исходя из того, что настороженности этот показатель у врачей не вызвал, видимо, в Вашем случае он нормальный, и это хорошо.

      Кариотипирование клеток хориона является наиболее точным методом в диагностике хромосомных аномалий. Ответ Вашего анализа (46XY) свидетельствует об абсолютно нормальном мужском кариотипе, т.е., говоря простым языком, Вы ждете мальчика без каких-либо хромосомных аномалий (синдрома Дауна, Эвардса, Патау и др). Отсутствие кости носа на УЗИ можно объяснить наследственной предрасположенностью к маленькому носику.

      Желаем Вам и Вашему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Оксана:

    Здравствуйте, у меня первая беременность результат первого скрининга был отличный, все показатели в норме риск 1 к 20000, но на втором УЗИ определили гипоплазированый носик на 20 неделях размер 4.6 мм-<2% (Медведев М.В) мм. ТПТ/НК-0,87 (увеличен) БПР/НК-9,84 (норма) остальные показатели в норме, то есть отклонений по ним никаких 2биохимический скрининг не делали врач сослалась на то, что по первому все хорошо. Генетик отправляет делать кардоцентез говорит что риск родить ребеночка с СД повышен, мы отказались но теперь очень сильно переживаем!! не курим не я не муж, с ним не родственники, отклонений в роду тоже никаких не у меня ни у него подскажите пожалуйста что же теперь делать. Думаем еще раз сделать узи вдруг ошибка, места себе не нахожу...

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +2

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Оксана!

      Кордоцентез позволит с максимально высокой точностью (99,9%) ответить на вопрос о наличии у плода хромосомных аномалий, но это исследование несет в себе риски для дальнейшего вынашивания беременности. Поэтому перед тем как решиться на кордоцентез, сделайте контроль УЗИ у другого специалиста желательно на более современном аппарате. Вполне может быть, что все результаты будут в пределах нормы. Недостаточная длина спинки носа при нормальных других показателях часто свидетельствует об анатомически небольшом носике ребенка без каких-либо отклонений в развитии. Если же опасения по синдрому Дауна подтвердятся и у другого специалиста при ультразвуковом исследовании, и Вы точно для себя решите, что рожать ребенка с таким заболеванием не станете, тогда соглашайтесь на процедуру кордоцентеза для точного определения кариотипа клеток плода.

      Желаем Вам хороших результатов обследований.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Анна:

    Здравствуйте! У меня вторая беременность, первая закончилась кесаревым(здоровый ребеночек), многоузловой зоб щитовидной железы, группа крови первая отрицательная. На первом узи ТВП = 2,7, кости носа норма(12 −13недель). Анализ по крови — низкий риск. Второе узи показало все показатели — норма, а вот кости носа 5,4 (20−21 неделя). Скажите, возможно что ребенок с СД? от дополнительных обследований отказалась.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Анна!

      В Вашем случае нет необходимости в дополнительных обследованиях. Длина кости носа 5.4 — это вариант нормального развития Вашего ребенка при условии, что все остальные антропометрические показатели на УЗИ соответствуют норме. Идеальной длиной носика на 20−21 неделе считается 5.5 мм, но 5.4 мм тоже можно считать индивидуальной особенностью нормального здорового ребенка. Для полного успокоения можете переделать УЗИ на более современном аппарате и у более опытного специалиста, ведь зачастую спорная трактовка результатов возникает из-за неточностей в измерении.

      Желаем Вам легкой беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

  • оксана:

    Добрый день. По результатам первого скрининга 16.04.15 нам ставили срок 11.6 и в заключении написали увеличение твп 2.6мм и гипоплазия носовой кости 1.3. Результаты крови в хгч 37.80 мме/мл и рарр-а тест 2.25. Риски по хгч 0.87 и риск по пап тесту 1.00 мом. Возрастной риск 1:741 , мне 28 лет. Биохимический риск 1:644. Двойной тест 1:6171 и трисомия 1:8095. Везде написано ниже порога отсечки. Гинеколог отправил на повторное узи. Узи сделала 20.07 . По результату срок 12−13,твп уже 0.7−1.0, а носовая кость 1.6. Генетик в заключении написала риск 21 низкий и при этом сказала, что неплохо бы сделать инвазивную диагностику. Стоит ли с моими данными это делать или лучше подождать узи на 20 неделе?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Оксана!

      Только инвазивная диагностика (амнио- или кордоцентез) позволит со 100% уверенностью судить о наличии тех или иных отклонений у ребенка. При любом другом исследовании всегда есть риски ошибки. Исходя из результатов обследований, в Вашем случае настораживает только длина носовой кости — 1.3. −1.6 мм при норме 2 мм. Все остальные показатели в пределах нормы. Изолированная гипоплазия носа не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики.

      Ваш риск родить ребенка с хромосомными отклонениями очень низок (подобный случай бывает один на восемь тысяч родов исходя из результатов), но все же он не равен нулю, именно такое заключение сделал генетик. Но хочется Вас успокоить, что все-таки намного чаще в клинической практике у мам с подобными результатами анализов рождаются полностью здоровые детки с носиком чуть меньшего размера (это может быть простой семейной анатомической особенностью).

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Thumb up Thumb down +4

      • ксения:

        Спасибо огромное за ответ.

        Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +2

  • Николай:

    Добрый день ! Подскажите пожалуйста имеет ли место волнение , первая беременность срок 12 ,3. Делали узи и вот такие результаты КТР 65мм , толщина воротникового пространства 1 ,5 мм . Носовая кость 1 , 4мм

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Николай!

      Самым важным показателем для определения хромосомных отклонений является толщина воротникового пространства (ТВП). В приведенном Вами заключении ТВП является серединой нормальных показателей (0.7−2.5 мм). Копчико-теменной размер (КТР) также в пределах нормы для этого срока беременности (47−67 мм). Поэтому с высокой долей вероятности можно полагать, что Ваш будущий ребенок получил нормальных набор хромосом и не имеет генетических отклонений. Единственным показателем, отличающимся от нормы в меньшую сторону, является длина носовой кости (норма 2−3 мм), но это можно связать с семейной предрасположенностью к носику некрупных размеров.

      Желаем Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Татьяна:

    Здравствуйте. У меня. На первом скрининге в 12,6 недель показали гипоплазию н.к. на втором скрининге .в 19 недель сказали что нижняя граница в норме, но гиперэхогенный кишечник, остальные показатели в норме. О чем это может Го ворить?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Татьяна!

      Гиперэхогенный кишечник у плода встречается в разных случаях — от абсолютно нормальных здоровых деток до детей с наследственной патологией (синдром Дауна), сложными генетическими заболеваниями кишечника (муковисцидоз) или внутриутробным инфицированием (вирус ветряной оспы, краснуха). Сказать, о чем выявленное на УЗИ изменение говорит в Вашем случае, довольно трудно. Вам необходимо пройти еще несколько контрольных УЗИ в ближайшее время (лучше у других специалистов), сдать анализы крови на антитела классов M и G герпес-вирусов, вируса краснухи, а также желательно сделать второй биохимический скрининг — «тройной тест» (это если успеете, поскольку его информативность будет только до 20 недели). Пока рано паниковать и отчаиваться, ведь в большинстве случаев при обнаружении гиперэхогенного кишечника у плода и при нормальных других показателях рождаются здоровые детки.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Айгуль:

    Здравствуйте! Мне 32 года и у меня это первая беременность (абортов и выкидышей не было). В 12 нед и 5дн делала УЗИ, все было в норме, скрининг тоже с хорошими результатами. Недавно сделала УЗИ с установлением срока 19нед и 5дн. УЗИ показало «гипоплазия носовой кости 4,4 (отклонение более 5% от нормы)». По остальным показателям УЗИ у нас все в норме. Тут же направили в соседний кабинет к генетику за консультацией. Генетик сказала, что это не страшно, и, скорее всего ребенок будет похож на меня (у меня монголоидный тип лица, от моего папы по национальности). У папы ребенка нос «нормальный» такой. Хотя у моей родни по маме (она русская) — у самой мамы, ее тетки с дочкой носы вообще маленькие, невысокие — нет косточки, и хрящик маленький, за нос возьмешь и крутишь как хочешь))) У меня хоть и маленький нос, но весь твердый до самого кончика. Но я все равно как-то я вся в панике. Врач-генетик в заключении написала — генеалогический анамнез: НЕ ОТЯГОЩЕН, риск по ХА индивидуальный повышен 2 УЗИ: ГФ в ЛЖ, ГКН. ИАЖ 19см 1 УЗИ б/о, ТВП 1,5мм, КН н/о, риск по ВПР средний. Еще УЗИ показало в левом желудочке сердца плода визуализируется гиперэхогенный фокус d 2,1мм, но вместе с тем врожденных пороков развития плода не обнаружено. Генетик по поводу последнего сказала, что это тоже совсем не страшно, и с процессом развития это «рассосется» Предложила сделать дополнительно анализ кордоцентез и тут же сказала, что это небезопасно для сохранения беременности и малыша((( Вобщем, я вся на нервах((((

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Айгуль!

      Врач-генетик Вам объяснила все правильно — у Вас скорее всего (с вероятностью более 99%) родится абсолютно здоровый ребенок, но с маленьким носиком. Исходя из данных первого и второго УЗИ, хромосомные аномалии практически исключены. Однако, всегда присутствует небольшой процент расхождения диагнозов, когда ультразвуковое исследование дает сомнительные данные, и только с помощью кордоцентеза можно со 100% вероятностью подтвердить или опровергнуть наличие генетических заболеваний у плода. Но кордоцентез действительно несет в себе определенные риски для дальнейшего вынашивания беременности, поэтому к этому обследованию прибегают, когда у врачей появляется очень высокая настороженность в нормальном развитии плода. В Вашем случае этого нет, Ваш доктор-генетик практически уверена, что с малышом все в порядке, но она обязана Вас проинформировать, что существует маленький процент ошибки, и что только на кордоцентезе можно безошибочно диагностировать хромосомные проблемы (эту информацию доносят до всех пациенток на приеме у генетика). При этом специалист не настаивает на проведении этого анализа. Постарайтесь меньше нервничать по этому поводу, чтобы своими переживаниями не навредить своему ребенку.

      Желаем Вам хорошо доходить беременность и легко родить здорового малыша.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Наталья:

    Здравствуйте, у меня срок по УЗИ 20,4нед.Длина носовой кости 5,6.Врач сказала, что ребёнок родится очень маленький, так ли это?Спасибо за ранее.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Наталья!

      Вероятно, Вы не совсем правильно поняли слова врача ультразвуковой диагностики. В Вашем случае длина носовой кости у плода нормальная, полностью соответствует сроку беременности, признаков «маленького носика» нет. Сравнивать длину носовой кости и размеры ребенка в целом не корректно, связи между этими показателями нет. Если же остальные замеры плода (длина туловища и конечностей, окружность головы) вызывают у врача тревогу, то необходимо сделать контрольное УЗИ через несколько недель. Иногда бывают такие ситуации, когда развитие ребенка замедляется из-за недостаточного питания через плацентарные сосуды, инфекций, генетических отклонений. Это называется гипотрофией плода. Но такой диагноз обычно выставляется на основании нескольких УЗИ, сделанных через 2−3 недели. При подтверждении гипотрофии необходимо проконсультироваться с акушером-гинекологом и начать лечение.

      Желаем Вам легкой беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Ирина:

    Добрый день. Мне 28 . Мужу 32. Первая беременность 2012 год. ВПР у ребенка. Порок сердца. Сейчас Беременность вторая. На плановом узи в 11−12 недель КТР 50мм. ТВП 1.1 Визуализация костей носа: оценить не удалось. Узист прокомментировала по окончании узи- все у вас и ребенка в норме. На втором узи 19−20 недель от 1.09.2015 заключение следующее: маркер ха: гипоплазия костей носа. Гемодинамические нарушения 1а ст. Длина костей носа 4,6мм. Все остальные показатели абсолютно в норме. Сразу после узи пошла на консультацию к генетику. Генетик посмотрела результаты 1 и 2 узи. А так же результаты анализов. Которые я сдавала в 11−12 недель ( фгп 1 трим. Отр. Риск 1:20000) и сказала, что мне абсолютно не о чем переживать , отклонения от нормы незначительные. Все остальные анализы очень хорошие. Сказала. лучше чтоб я вспомнила у кого из родственников курносый нос. В любом случае просто особенность организма вашего будущего ребенка. Никаких доп. Обследований не назначила. заключении написала: ха по возрасту базовый, риск по ха индивидуальный средний узи 1 б/о твп 1.1 мм, фпг 1 трим.отр. Риск 1:20000 риск по впр средний. Пролонгирование беременности. Я конечно довольная и счастливая убежала. Она не посеяла во мне ни капли сомнения. А вот врач в консультации, у которой я наблюдаются, была не очень довольна тем. Что мне не предложили прокол через пуповину. Потом сказала- генетику наверное виднее. Теперь места не нахожу себе. Подскажите, как поступить? Сделать в 21−22 недели еще раз узи???

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Ирина!

      Вы, конечно же, можете сделать еще одно УЗИ у другого специалиста для успокоения. В описанной Вами ситуации следует прислушаться к генетику. Маленький носик не является показанием к амниоцентезу, риск хромосомных аномалий у Вас крайне низкий, поэтому доверьтесь этому специалисту и спокойно ходите дальше. Заключение генетика в этом вопросе более весомый аргумент, нежели мнение гинеколога.

      Уточните у Вашего гинеколога необходимость медикаментозного улучшения маточно-плацентарного кровообращения, поскольку есть легкие нарушения движения крови в пупочных сосудах. Этот вопрос на данный момент куда более важный, нежели длина носика.

      Желаем Вам хорошо доносить беременность и легко родить здорового малыша.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Валентина:

    Здраствуйте! Такая проблема: принимаю почти два года варфарин( тромбозы вен обеих ног) и сейчас беременна, срок около 4х недель, генетик сказала, до 2ой недели еще ничего, а то что пила после 3ей, у ребенка могут быть уродства, гипоплазия костей носа, умственная и физич отсталось... И как же быть? Я ж не зналв, что забеременею, есть ли вероятность что ребенок будет с нормальным носом? Очень переживаю(

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Валентина!

      Варфарин действительно противопоказан при беременности из-за тератогенного (т.е. вызывающего аномалии и уродства) действия на плод. Однако Вам пока рано переживать. Учеными доказано, что наибольший вред варфарин приносит при приеме с 6 до 9 недели беременности. Тогда у 1 из 4 плодов (т.е. в 25% случаев) наблюдаются различные отклонения, в том числе и те, что называл Ваш генетик. При этом также установлено, что опасной для плода дозой считается более 5 мг/сут. В Вашем случае прием варфарина происходил на первых четырех неделях, когда потенциальная опасность действия препарата на плод минимальна: по подсчетам медиков отклонения в подобных ситуациях наблюдаются менее чем в 5%. Как видите, Ваши шансы родить ребенка с нормальным носом и без других отклонений очень высоки — 95%.

      Вам необходимо уже сейчас, на 4−5 неделе отказаться от приема варфарина и обсудить с Вашим лечащим врачом переход на прямые антикоагулянты (гепарин). При крайней необходимости возможен возврат к варфарину (в низких дозировках) после 12-й недели вплоть до 36−38 недели.

      Желаем Вам хорошо доносить беременность.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • татьяна:

    Здравствуйте,на УЗИ 13 недели толщина воротникового пространства 6.2,а носовая кость 1.3.подскпжите как быть???

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Татьяна!

      Толщина воротникового пространства в Вашем случае в три раза превышает норму, а длина носовой кости меньше нормальных для данного срока размеров. Такие изменения могут быть как и у здорового ребенка, так и у ребенка с генетическими отклонениями. Но риск хромосомных аномалий в Вашем случае высок, примерно 50%. Это при условии, что нет ошибки в определении срока беременности и нет погрешности в измерении ТВП. Вам можно посоветовать следующее:

      — как можно скорее переделать УЗИ на другом аппарате у другого специалиста (размер ТВП информативен до конца 13 недели, после уже нет);

      — уточнить у гинеколога и на УЗИ точную неделю беременности, потому что если срок Вам выставлен ошибочно, и у Вас сейчас, к примеру, 15-я неделя, то на отклонения ТВП можно не обращать внимание, а маленький носик следует отнести к индивидуальным особенностям строения лица;

      — проконсультироваться с генетиком, сделать скрининг первого триместра (анализы крови на возможные хромосомные аномалии); также вполне возможно нужно будет прибегнуть к кордоцентезу, который считается наиболее точным исследованием в диагностике генетических отклонений.

      Желаем Вам хороших результатов обследований.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +2

  • Ирина:

    Добрый день! Жду первого ребенка. Срок 22 недели. При первом скриниге анализы были в норме на узи ВП 1,9мм. На втором скрининге два дня назад по узи поставили гипоплазию носовой кости 3,5мм. Анализ крови на ХГЧ АПФ в норме. У меня маленький носик. Врач направил к генетику. Подскажите, стоит ли волноваться и соглашаться на амниоцентез? Спасибо.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Ирина!

      Вам не нужно волноваться: направить к генетику Ваш лечащий врач был просто обязан — это стандартная процедура при обнаружении любых отклонений в результатах скрининга. Показаний для проведения амниоцентеза у Вас нет, поскольку изолированное уменьшение носовой кости можно отнести на счет врожденных индивидуальных особенностей ребеночка (тем более и у Вас маленький носик). Генетик сравнит все результаты анализов, расспросит Вас о наследственном анамнезе, и, скорее всего, напишет заключение о низком риске хромосомных аномалий.

      Желаем Вам легкой беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Надежда:

    Здравствуйте, мне 28, мужу 39. Вес 82.5. Беременность вторая. Первая беременность протикала хорошо. Родилась здоровая девочка. Сейчас у меня 21 неделя беременности. Первое УЗИ идиальное, а вот анализ крови: трисомия 21(СД) 1:140 (это на 12 недели). Сегодя была на втором скрининге, врач сказал все хорошо, кроме носовой костлчки. Профиль плода не изменен, НК 4,7мм ТПТ 3,1 ТПТ/НК 0,66. ГИПОПЛАЗИЯ НОСОВОЙ КОСТОЧКИ, ПРИ НЛРМАЛЬНОМ ОТНОШЕНИИ ТПТ/НК. Анализ крови в 19 недель в норме. Скажите стоит ли паниковать, что наш малыш будет с синдромом Дауна?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Надежда!

      Повода для паники у Вас не должно быть. Исходя из результатов первого и второго скрининга, у Вас должен родиться здоровый малыш, но с небольшим носиком. Синдром Дауна включает в себя не только гипоплазию костей носа, но и многие другие пороки развития — непропорциональное строение скелета, пороки сердца, на первом УЗИ большой размер воротникового пространства и др. Результат первого скрининга крови тоже ведь не говорит о том, что у Вас ребенок имеет хромосомные отклонения. Показатель 1:140 говорит о статистических рисках заболевания, т.е. у одного из 140 плодов при подобных результатах есть трисомия по 21 хромосоме, но остальные 139 рождаются без хромосомных аномалий. В Вашем случае можно с высокой уверенностью говорить о нормальном ребенке.

      Желаем Вам и Вашему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Мила:

    Здравствуйте, сегодня была на втором Узи (скрининг) , длина носовой кости 5,4, срок 20 недель! Сказали все хорошо, но через две недели прийти снова. Напугали до чертиков!!! Переживаю очень. сказали нормой на этом сроке считается от5.5 и более. Анализы первого скрининга хорошие. Ножки (длина бедра) соответствует 18−19 неделям! Есть повод беспокоиться? Просто две недели ждать тяжело, переживаю весь день(((

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Мила!

      Вам не следует так сильно нервничать, ведь любые Ваши негативные эмоции могут сказаться на развитии Вашего малыша. Полученные результаты вполне могут оказаться индивидуальным вариантом нормы для Вашего конкретного ребенка. Маленький нос можно списать на семейную особенность строения костей лицевого черепа. Несоответствие длины ножек сроку беременности более серьезный признак в данном случае, поскольку это может свидетельствовать о начинающейся задержке внутриутробного развития (ЗВУР). Однако, и такой диагноз ставить еще рано. ЗВУР можно подтвердить только в динамике, т.е. нужно сделать несколько УЗИ через 2−3 недели. Можно Вас успокоить тем, что довольно часто вполне здоровый плод растет не симметрично по неделям, поэтому некоторые показатели могут отставать, но затем длина конечностей выравнивается и соответствует норме.

      Желаем Вам хороших результатов контрольного обследования.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • оксана:

    Здравствуйте, мне 24.сегодня делали первый скрининг, поставили гипоплазия назальных костей. носик у нас 1,7. Срок 13 недель. все остальные показатели в норме. воротниковое пространство 1,9.напугали СД.СТОИТ ЛИ ПЕРЕЖИВАТЬ?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Оксана!

      Поводов для особого беспокойства нет, особенно если у Вас у кого-нибудь в семье есть анатомически небольшой носик. У Вашего будущего ребенка носовые кости есть, но их длина несколько меньше нормы (нижняя граница нормы на 13 неделе составляет 2 мм). Однако, при полностью нормальных других антропометрических показателях плода маленькие кости носа не играют особой роли и не являются основой для выставления синдрома Дауна. Более важным показателем для диагностики хромосомных проблем считается толщина воротникового пространства. Ваши результаты по данному замеру нормальные. Независимо от данных УЗИ всем беременным на 11−13 неделе также желательно сделать биохимический скрининг, который рассчитывает риски хромосомных проблем. Поэтому сделайте эти анализы для перестраховки, но скорее всего все будет в пределах нормы.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Настя:

    Здравствуйте, 16 октября была на втором УЗИ. Поставили диагноз: аплазия\ гипоплазия костей носа. Размер кости носа 2.1 мм на 23 недели беременности. Сдавала кровь на дауна, сказали что в группу риска мы не входим по остальным пораметрам норма. По первому УЗИ не каких отклонений не было. Подскажите есть ли причины волноваться что ребёнок родится с отклонениями.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Настя!

      На сегодняшний день у Вас нет поводов для беспокойства в отношении хромосомных отклонений у ребенка, поскольку кровь на второй биохимический скрининг показала нормальные результаты, а по данным УЗИ ребенок развивается нормально, нет пороков развития и диспропорционального роста. Недостаточная длина костей носа на 23 неделе наиболее вероятно проявится в том, что у малыша после рождения будет маленький носик (на дыхание это не повлияет никак). Посмотрите на строение носа у себя, мужа и близких родственников, и, возможно, Вы сможете увидеть наследственную предрасположенность к миниатюрному носику.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +2

  • Анна:

    В общем хочу написать о том, что кости носа на поздних сроках это не информативный показатель, т.е. ни о чем не говорит (со слов генетика, у которого сегодня была). Если все остальное в норме, то можно не волноваться. Главное по этому показателю это узи 13 недель, потом уже не считается, и сказал, что все нормы, которые везде публикуют учитывать тоже не стоит, это вопрос индивидуальный, так что не пугайтесь те, у кого что то «не так»!!!

    Thumb up Thumb down +4

  • Юля:

    с 23 недели носила ребёнка Дауна, такой вердикт вынесли врачи на УЗИ, гипоплазия носовой кости, ДЖМП (порок сердца), низкий гормон РРа, всё это плюс возраст 35 лет = синдром Дауна, сомнений не осталось. Долго плакала, да, что долго, до самих родов. Спасибо мужу, сказал, что любит таким какой есть, даже не думать о прерывании. На 3д узи всё тоже, плюс уплощённый профиль, что свойственно Даунам. Я молча смирилась, ласково звала малыша Даунёчек. Просмотрела все передачи про таких детей, наверно это не страшно, мой малыш — солнечный ребёнок. 29 сентября в самый солнечный день этого года (2015) родился мой солнечный мальчик. Здоровым!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Р.S/ сердечко тоже в норме. Девочки любите своих малышей! Бог знает лучше врачей, в консультации врачи даже просили фото ребёнка показать, не верили...

    Thumb up Thumb down +11

  • Мария:

    Здравствуйте!я очень переживаю за своего малыша!Делала узи в первом триместре вот были какие показатели:

    срок беременности 13 недель ЧСС 160уд/мин

    КТР 66,0 мм

    ТВП 2,00 мм

    кость носа определяется.

    Свободная бета — субъединица ХГЧ 21,80 МЕ/Л / 0,669 МоМ

    РАРР-А 3,345 МЕ/л / 1,118 МоМ

    расчёт риска:

    базовый риск: т-21, 1:963 ,т-18, 1:2375 , т-13, 1:7445

    индивидуальный риск: т-21 ,1:19259 , т-18, 1:20000, т-13,1:20000

    Второе узи я сделала в 20 недель показатели такие:

    Гипоплазия носовой кости 4,9 мм

    Врожденные пороки развития плода обнаружены от дуги аорты отходят 4 сосуда.А в заключении написали плод соответствует 20 недель.головное прелижание ,гипоплазия носовой кости ,перенатальный отёк ,нельзя исключить правую не пойму что там написано какую артерию.Была у генетика отправляет меня на прокол.подозревают синдром Дауна.Я в шоке плачу и плачу!так долго ждала это беременности с мужем!!помогите скажите что и как!!

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Мария!

      Вашу ситуацию может прояснить повторное УЗИ на более современном аппарате и у другого врача. По результатам первого скрининга у Вас не было подозрений на хромосомные аномалии, хотя чаще всего в таких случаях на 13 неделе регистрируют высокие показатели толщины воротникового пространства (у Вас была норма). Биохимический скрининг также показал низкие риски по синдрому Дауна. Во втором скрининге врачей настораживает маленькая длина носовой кости, порок развития сосудистой системы и перинатальный отек. Самое важное из всего перечисленного, это подтвердить (или исключить) перинатальный отек и пороки сердца. Носовая кость совсем ненамного ниже нормальных показателей и может быть приписана к индивидуальным особенностям строения лицевого черепа. Абберантная подключичная артерия (наиболее вероятно это отклонение имеется в виду) также в большинстве случаев не угрожает развитию ребенка. Если контрольное УЗИ у другого специалиста подтвердит наличие тяжелых пороков сердца (а не просто добавочную подключичную артерию) и признаки перинатального отека, тогда действительно нужно делать амниоцентез (прокол с целью взятия амниотической жидкости на анализ) для точного выяснения кариотипа ребенка.

      Желаем Вам хороших результатов обследований.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Евгения:

    Здравствуйте, подскажите пожалуйста, такая ситуация: вторая беременность, первая протекала хорошо, никаких отклонений не было, здоровый малыш. Вторая , сейчас 12 недель, на узи показало гипоплазия носовой кости, все остальные маркеры на узи в норме. Делала второй раз через пару дней , почти тоже самое , ребенок вообще нос рукой, поймали всего 1 раз, и тоже носовую кость не увидели. Но расстроило еще то , пришел результат генетической двойки и он оказался не хорошим, врач сказала 80 процентов. Жутко переживаю, много мыслей в голове. На днях идем к генетику, говорят до 13 недель можно успеть сделать хорио биопсию , если результат окажется плохой, то прерывание. На сколько можно доверять этому анализу?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Евгения!

      Результатам такого анализа, как хорионбиопсия, можно доверять в 98−99% случаев. Из всех других анализов, проводимых в первом триместре, это исследование наиболее достоверно показывает наличие (или отсутствие) хромосомной патологии. Выполняют хорионбиопсию до 12−13 недели.

      Не совсем ясна из Вашего письма величина риска, определенного биохимическим скринингом, но если по расчетным показателям риск выше, чем 1:250, тогда с учетом имеющихся данных за гипоплазию носовой кости хорионбиопсия Вам действительно показана.

      Желаем Вам хороших результатов обследования.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Ника:

    Здравствуйте, Помогите, пожалуйста, разобраться:

    В 12.6 недель показатели по результатам скрининга следующие:

    КТР 67,0 мм, ЧСС 156уд.мин, ТВП 1,6, гипоплазия НК (1,2), под вопросом полупозвонок (не сформирован с одной стороны поперечный отросток)

    Трисомия 21 Инд.риск 1:4805

    Трисомия 19 Инд риск 1: 11908

    Трисомия 13 1: 37309

    резюме по результатам скрининга: низкий риск.

    В 14,3 недель УЗИ: КТР 86, бипариетальный размер головы 30, длина бедра 15. НК 1,6

    ЧСС 145. конечности симметричны. Желудок 8*4, мочевой 4,3.

    Из проблем-в грудном отделе позвоночника визуализируется полупозвонок, гипоплазия НК (1,6).

    Врачи предлагают плацентоцентез, но я боюсь и вообще сомневаюсь в целесообразности — насколько при таких показателях есть риск родить ребенка с ХА?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Ника!

      Расчетный риск родить ребенка с хромосомными аномалиями при Ваших результатах очень низок. Примерно такой, как указано в первом скрининге, вероятность — 1 случай минимум из 4 тысяч. Но риск все равно есть, поэтому врачи, чтобы избежать возможных последствий предлагают Вам наиболее точный анализ — плацентоцентез, который поможет узнать набор хромосом плода и подтвердить (или снять) диагноз хромосомных аномалий. Гипоплазия носовой кости чаще всего бывает никак не связана с генетическими отклонениями, а просто является наследственной особенностью: может ребенок унаследовал маленький носик от некоторых членов семьи. Полупозвонок считается более опасной патологией, и если он действительно подтвердиться (а внутриутробное УЗИ ошибается в данном диагнозе почти в половине случаев), тогда у ребенка после рождения возможно быстрое появление сколиоза. Однако и полупозвонок не считается обязательным маркером хромосомных аномалий и не является абсолютным показанием для плацентоцентеза. Но решать, делать это исследование или нет, нужно только Вам, поскольку риск хоть и крайне минимален, но он есть.

      Желаем Вам правильного выбора.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Мария:

    Добрый день. Скажите пожалуйста, в 13 недель и 2 дня носовая кость была 2.3мм, ТВП 1.7мм. Скрининг в норме. В 27 недель и 4 дня носовая кость 3.4мм. Стоит ли переживать??

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Уважаемая Мария!

      Исходя из приведенных Вами результатов УЗИ, особых поводов для беспокойства быть не должно. Если все остальные показатели развития плода без отклонений, тогда можно предположить, что маленькая длина носовой кости связана не с тяжелыми хромосомными отклонениями, а с индивидуальными особенностями строения лица плода (т.е. малыш унаследовал миниатюрный носик от родственников). Но Вы должны понимать, что наиболее точно риски хромосомных аномалий может подсчитать только генетик на личной консультации, и для этого будут нужны не только данные замеров носовой кости плода. Учитываются Ваш возраст, предыдущие беременности, имеющиеся хронические заболевания у обоих супругов, данные биохимических скринингов первого и второго триместров.

      Желаем Вам легкой беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • мадина:

    Заключение : Здраствуйти ! Помагите мне разобратся пожалуйста. Вся на нервах уже. Это беременость вторая . Выявили воротниковое пространство в 12−13 недель 3,3 мм . А сейчас 25 недель укорочение костной части спинки носа,слегка уплощённый профиль плода .признаки предлежение плоценты .

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Мадина!

      Показатель толщины воротникового пространства в 12−13 недель свидетельствует о более высоких рисках хромосомной аномалии и плода (статистика говорит о том, что при ТПВ=3.3 мм на 13 неделе у 2−3 плодов из 100 встречаются различные хромосомные аномалии, у 10 из 100 — пороки сердца). Однако, нельзя только на основании замеров ТПВ утверждать об отклонениях. При получении такого результата на 13 неделе Вам следовало сделать биохимический скрининг (анализы крови), посетить генетика и на основании расчетных рисков решить вопрос о необходимости амниоцентеза и кариотипировании плода. Затем по всем стандартам нужно было пройти второй скрининг беременности на 18−20 неделе. У Вас также не выполнены эти анализы. Укорочение носовой кости и уплощенный профиль лица у плода на 25 неделе косвенно свидетельствуют в пользу хромосомных аномалий. Низкое предлежание плаценты и недостаточное количество баллов по биофизическому профилю плода говорят о нарушении кровообращения между матерью и ребенком (хроническая гипоксия). Вам необходимо в короткие сроки посетить генетика, чтобы при необходимости успеть сделать кордоцентез. Этот анализ лучше выполнить до 26 недели, его результаты дают почти 100% ответ на то, какие отклонения есть у плода. Предлежание плаценты и гипоксия плода требуют наблюдения и лечения у гинеколога: витамины, покой, антигипоксанты, ингаляции кислорода, препараты для улучшения свойств крови и др.

      Желаем Вам крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Раушан:

    Добрый день!Мне 37 лет,вторая беременность.Результаты УЗИ 12ой недели:КТР-58мм,ТВП-2мм,ДНК-2,4мм.Результаты пренатального скрининга PRISCA 1го триместра:Ассоциированный с беременностью плазменный белок-А:4,42мМЕ/мл,Б-ХГЧ свободный 158,00нг/мл,возрастной риск 1:187,биохимический риск-1:600,риск трисомии по 21 хромосоме(синдром Дауна) −1:72,риск трисомии по 18 хромосоме(с-м Эдвардса) −1:10000.К сожаленью,о результатах скрининга я узнала только на 18ой неделе,меня отправили на консультацию к генетику,результаты биохим.скрининга:Синдром Дауна-1:150,все другие генетические забрлевания-низкий риск.Результаты УЗИ на 19ой неделе:все показатели в норме,особенности:ШВЗ-1,4,ИОР-10,9,ЭОР-28,7,ДНК-4,7.Гипоплазия носовой кости.Хромосомная патология под вопросом.Генетик рекомендовала пройти ИПД,но учитывая,что у меня резус(-) кровь,посоветовала сдать неинвазивный пренатальный тест Панорама методом таргетного секвенирования фирмы Натера,США.По результатам исследования фетальной ДНК,выделенной из крови матери,риск рождения ребенка с трисомией 21 низкий,менее 0,1%. Результаты УЗИ на 31нед:ДНК-8,5мм.Гипоплазия носовой кости.Несмотря на утешительные результаты теста Панорама,результаты УЗИ меня все же смущают и заставляют сомневаться,хотелось бы услышать Ваше мнение на этот счет.Благодарю заранее.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down -1

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Раушан!

      Неинвазивная пренатальная диагностика Панорама является очень молодым методом исследования плода на генетические отклонения. Но несмотря на это, клинический опыт врачей, использующих такую диагностику в работе, говорит о том, что при получении хороших результатов анализа причин для беспокойства нет — будущий ребенок здоров и не имеет хромосомных отклонений в 99,9% случаев. О том, что плод имеет нормальный набор хромосом, свидетельствуют и результаты первого УЗИ-скрининга: показатель ТВП в норме (будь он хотя бы 3 и выше, тогда можно было бы говорить о рисках генетических заболеваний). Поэтому настраивайте себя на хорошие эмоции и не тратьте нервы на абсолютно беспочвенные переживания. У Вас родится ребенок без хромосомных отклонений, но возможно с миниатюрным носиком.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

      • Виктория:

        Добрый день. Помогите пожалуйста,я уже месяц места себе не нахожу. Беременность вторая, мне 33 года. первая проходила отлично и малыш родился здоровым. сейчас срок 18 недель, делала первое узи в 13 недель сказали гипоплазия носовой кости. Размер кости был 1,9. сделала биохимический скрининг в 16 недель . риск трисомия 21 равен 1:530. комбинированый риск трисомии 21 1:3238. эстриол свободный 1,22,ХГЧ 27111, альфафетапротеин 32,10. в 18 недель я делала повторное УЗИ у другого специалиста.ю она посмотрела и сказала что все хорошо. размер кости носа 3,8 мм. патологии нет. стоит ли опасаться?

        Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

        • Tvoelechenie.Ru:

          Уважаемая Виктория!

          У ребенка действительно кости носа гораздо короче, чем должны быть на данном сроке беременности. Однако, при условии отсутствия другой патологии со стороны органов и систем плода, риски рождения малыша с хромосомными отклонениями минимальны: исходя из данных биохимического скрининга это примерно один шанс из 530 подобных случаев или 0.2%. Более точную информацию может дать инвазивная диагностика (амнио- или кордоцентез), однако вопрос о назначении этих манипуляций стоит поднимать при рисках 1:250 и выше. В Вашей ситуации риск от осложнений инвазивной диагностики гораздо выше, чем риск родить ребенка с синдромом Дауна.

          Желаем Вам легкой беременности и родов.

          Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Radikka:

    Добрый день)) у меня 20 неделя и на узи мне поставили такой диагноз как Гиполазия носовых костей 5.0 остает (( а так по первому узи и биохимическому скринигу все было хорошо)) Вот сейчас незнаю что думать волнуюсь очень. стаю на учете у генетиков а генетики никуда не отпрпвляют. Если вероятность родиться моему малышу с патологией?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Доброго времени суток, Радикка!

      Вероятность генетической патологии у будущего ребенка крайне минимальна. Скорее всего ребенок родится с аккуратным маленьким носиком. Носовая кость у плода есть, просто ее размеры несколько ниже установленной нормы для данного срока (в 20 недель длина носовой кости обычно не менее 5,7 мм). Уменьшение в Вашем случае совсем не критичное. Генетики Вас не отправляют на амниоцентез из-за того, что риск осложнений от этой процедуры в Вашем случае гораздо выше рисков рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Наталья:

    Здравствуйте! В 34 недели поставили гипоплазию носа — 6,7 мм. В 13 недель УЗИ было идеальным и скрининг тоже идеальный. на втором узи (я делала его 2 раза )носик был 10 мм,и вот на третьем узи такой шок — носик совсем маленький! хотелось бы услышать Ваше мнение на этот счет.Благодарю заранее.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Наталья!

      Ваши опасения напрасны — у Вас родится нормальный (в отношении хромосомных заболеваний) ребенок, но с некрупным носиком. Это наследственно обусловленная особенность строения костей лицевого черепа. Видимо у Вас, Вашего мужа или близких родственников тоже есть миниатюрные аккуратные носы. Низкий показатель длины носовой кости у плода сам по себе ничего не говорит. На длину носа обращают внимание в совокупности с другими показателями: в первом триместре это толщина воротникового пространства, во втором и третьем — пороки сердца, короткие или асимметричные конечности, неправильная анатомия кишечника и др. Если у Вас все остальные (кроме длины носика) маркеры внутриутробного развития плода в норме, то и переживать не нужно.

      Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Евгения:

    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, на 23 неделе ставят диагноз Аплазия костей носа. Результаты неинвазивной диагностики в норме 46хх. Но косточки носа так и не определяются. Какой ребенок родится? Можно ли будет хирургически исправить дефекты носа? К чему готовиться?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Евгения!

      По заключению неинвазивного пренатального теста можно сказать, что у Вас будет девочка без каких-либо сопутствующих хромосомных аномалий (плод имеет нормальный женский кариотип). Чаще всего в подобных ситуациях рождается малыш с миниатюрным носиком — нос есть, но его размеры невелики. Если в семье есть люди с аккуратными маленькими носами, то смело можно думать, что это наследственная особенность. Отсутствие носовых костей как изолированный порок развития встречается крайне редко, обычно наряду с аплазией носа есть и другие признаки неправильного развития плода (увеличенная щитовидная железа, задержка или асимметрия роста и др). Но даже если гипотетически предположить, что у ребенка с нормальным кариотипом будут отсутствовать кости носа, то такая ситуация исправляется несколькими пластическими операциями, поэтому не переживайте раньше времени.

      Желаем Вам и Вашей будущей малышке крепкого здоровья.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Аня:

    Здравствуйте мне 25 лет . Беременность 3 . На узи были в 12 недель. КТР 59,7мм.BPD 19,9 мм. F1 6,4 мм.

    Твп2,8. Носовая кость визуализируется,гепоплазия. Были у генетика после первого узи сказали кровь плохая пришла .риск поставила 1:72. Сказали что надо делать аназиз что через пупок надо прокалывать и с плаценты брать . Потом врач заболела и получилось что по срокам не попадаем на этот анализ.

    Потом были на узи в 17.1 недель ктр110мм. Брг35мм. Дб22мм. Носовые кости две до 3,6мм. Теперь нам сказали что надо сделать аналик околаплодных вод. Скажите пожалуйста большой ли риск и может ли ребенок родиться с хромосомными заболеваниями.?вся в волнении не знаю что даже делать

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Анна!

      По результатам первого скрининга риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями равнялся 1 случай из 72 беременностей, т.е. только у одного из 72 детей при подобных анализах и гипоплазии костей носа будут генетические аномалии, остальные 71 малышей будут здоровы.

      Во втором скрининге Вы не привели данные анализов крови, а это несколько снижает точность прогноза. Если оценивать только данные второго УЗИ, то длина носовых костей 3.6 мм в 17 недель это нижняя граница нормы. Поэтому если у плода больше нет никаких отклонений, а анализ крови покажет норму, то и показаний к амниоцентезу нет. Наиболее вероятно (99%) ребенок будет здоров. Если же есть признаки пороков развития органов или систем, или же биохимический скрининг покажет плохие результаты, риск генетических дефектов увеличивается, тогда нужно думать о необходимости амниоцентеза.

      Желаем Вам благополучной беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Кристина:

    Здравствуйте у меня срок беременности 19 недель. На узи поставили диагноз гипоплазия костей основания носа. Кости основания носа 4,2мм,толщина преназальных тканей 3,5мм. Данных за врожденные пороки развития и ГДН не выявлено.Подскажите это все синдром дауна? Врач сказал что отправит все результаты генетику если что то позвонят, места себе не нахожу постоянно плачу что думать не знаю.

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Кристина!

      Если на первом ультразвуковом скрининге не было отклонений в развитии (особенно важен размер ТВП), а на втором УЗИ выявлена только изолированная гипоплазия костей носа (т.е. нет других пороков развития кроме маленькой длины носовых костей), то с вероятностью 99,9% Ваш ребенок родится здоровым без каких-либо хромосомных аномалий. При отсутствии данных первого УЗИ или же при наличии отклонений на УЗИ или биохимическом скрининге, вероятность синдрома Дауна и других генетических проблем возрастает. Но более точно риски сможет подсчитать только генетик после анализа всех данных Ваших обследований.

      Желаем Вам легкой беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

  • Алла:

    Здравствуйте. Первая беременность 30 лет. На Узи 12 недель ТВП 2,4, НК-1,6, Анализы крови в норме, Генетик определил риск 1:99 по Синдрому Дауна. второе узи 17.6 недель все показатели в норме, кроме НК — 3,6 Ниже нормы. Врачи настоятельно рекомендуют амниоцинтез. Стоит ли волноваться? Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down 0

    • Tvoelechenie.Ru:

      Здравствуйте, Алла!

      Если ориентироваться на результаты первого скрининга, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:99. Это обозначает, что при ста случаях беременностей у женщин в такими же данными УЗИ (длина носовой кости, ТВП) и показателями крови будет только один случай рождения ребенка с хромосомной аномалией. Остальные 99 детей будут здоровы. По второму скринингу Вам не делали расчет риска, но если все показатели крови (АФП, ХГЧ, эстриол) и данные УЗИ (кроме НК) в норме, то вероятность рождения ребенка с трисомией гораздо ниже (к примеру, только один случай из 200). Как можно видеть, риск небольшой, но он есть. Только амниоцентез может давать твердую гарантию того, что плод с нормальным набором хромосом. В Вашей ситуации нет абсолютных (обязательных) показаний к забору амниотической жидкости (нет множественных отклонений в развитии), поэтому решать только Вам.

      Желаем Вам благополучной беременности и родов.

      Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1

  • Елена Фёдоровна:

    Хочу многих будущих мам немного успокоить! нам на 1-м узи диагностировали гипоплазию к.н.Ездила в перинаталку, делали повторное обследование- узи опять подтвердило гипоплазию, но о прерыван.беременн.и речи не было. я всю беременность на нервах. до самых родов нос был намного меньше чем в норме. Успокаивал другой фактор- У деток с синдромом Дауна помимо короткого носа,укорочены и другие конечности, а так же внутренние органы, если у вашего плода со всем остальным в порядке- значит большая вероятность что у вас просто курносик родится. у нас так и оказалось, переносица более глубокая, но малыш здоров и очень красивый))** Всем удачки))

    Оцените комментарий: Thumb up Thumb down +1